Les maladies rares sont beaucoup plus courantes qu’on ne le pense. Le mot « rare » est rebutant. Mais le mot concerne chaque affection rare individuelle. Collectivement, les maladies rares sont assez courantes.
En fait, dans l’ensemble du Canada, ils sont l’un des plus importants contributeurs à la morbidité et à la mortalité des enfants. Le système de santé a estimé qu’une personne sur trois dans les centres pédiatriques sont quelqu’un vivant avec une maladie rare.
Dans le pays, on estime qu’un enfant sur 40 est atteint d’une maladie rare héréditaire. Environ la moitié de toutes les personnes nées avec une maladie rare n’arrivent pas à l’âge adulte. C’est pourquoi la recherche sur les maladies rares pédiatriques est d’une importance capitale.
Des chercheurs du monde entier ont identifié plus de 7 000 maladies rares. Chacune de ces maladies est le résultat d’une forme de mutation génétique. La plupart n’ont actuellement pas d’option thérapeutique autorisée, et encore moins de remède.
Évoluer vers des traitements
La découverte n’est que la première étape. L’élément le plus difficile de ce processus est de découvrir des traitements efficaces. Le 28 février de chaque année, la Journée des maladies rares, vise à sensibiliser le public à la nécessité de plus de recherche et de meilleures thérapies contre ces affections.
Le séquençage du génome humain est l’un des moyens d’accélérer le diagnostic. Mais en ce qui concerne les thérapies, 95 % des 2000 maladies différentes n’ont pas de traitement efficace. Certaines ont des thérapies qui aident à soulager les symptômes ou même qui retardent l’apparition de certains symptômes. Mais en fin de compte, le but est de trouver des thérapies curatives contre chaque maladie rare.
Pour en savoir plus sur l’état des soins et des recherches sur les maladies rares au Canada, cliquez ici.
Bien qu’on n’ait pas réponse à tout, il existe une grande équipe de chercheurs dévoués à travers le monde, déterminés à trouver des solutions. Il faudra de la collaboration, de l’innovation, du financement et de la passion pour changer les pronostics de chaque diagnostic de maladie rare.
