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À la naissance, Don Smith a reçu un diagnostic d’hémophilie A, un trouble de la coagulation. À cette époque, les options de traitement pour la maladie étaient limitées. On ne s’attendait pas à ce que la plupart des patients vivent bien au-delà de leur jeune âge adulte. Cependant, au fil des décennies, les traitements ont évolué et se sont développés rapidement et ont donné à Don la chance de vivre une vie épanouie tout en gérant efficacement son hémophilie. Récemment, le patient Worthy s’est entretenu avec lui pour en savoir plus.

À propos de l’hémophilie

L’hémophilie est une maladie génétique qui affecte la capacité du sang à former des caillots, un processus vital pour arrêter le saignement après qu’une plaie se soit maintenue. La gravité des symptômes peut varier considérablement. Le trouble est causé par une mutation trouvée sur le chromosome X. Les symptômes comprennent des saignements prolongés après une blessure, un risque de saignement dans le cerveau et les articulations et des ecchymoses faciles. Les saignements dans les articulations peuvent causer des dommages permanents et des saignements cérébraux peuvent entraîner des maux de tête, une diminution de la conscience et des convulsions. Il existe plusieurs types d’hémophilie, les types les plus courants étant le type A et le type B, qui se distinguent par des déficiences dans différents facteurs de coagulation. Le traitement consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant. Les médicaments qui fluidifient le sang doivent être évités. Pour en savoir plus sur l’hémophilie, cliquez ici.

L’histoire de Don

Dans l’enfance de Don, l’hémophilie était souvent traitée uniquement en cas de saignement par transfusion sanguine:

«Ils seraient transfusés avec du sang et isolés, et fondamentalement immobiles pendant un certain temps jusqu’à ce que, espérons-le, le saignement s’arrête. Les traitements ont ensuite progressé vers la séparation des composants du sang responsables de la coagulation. » – Don

Cette approche de la gestion, utilisant des facteurs de coagulation issus de dons de sang, s’est poursuivie pendant plusieurs décennies jusqu’à ce que la prochaine avancée ait lieu à la fin des années 80:

«La technologie recombinante a permis de fabriquer des facteurs synthétiques. Tous les traitements ont été administrés par perfusion intraveineuse. »

Ces perfusions étaient administrées jusqu’à trois ou quatre fois par semaine, ce qui imposait un fardeau considérable au patient. La plus grande avancée est apparue ces dernières années: l’emicizumab-kxwh (commercialisé sous le nom d’Hemlibra) est un anticorps bispécifique qui a été approuvé pour la première fois en 2017 par la Food and Drug Administration (FDA) des États-Unis. Il se lie aux facteurs de coagulation IX et X, qui sont normalement la fonction du facteur VIII, qui est absent ou déficient chez les patients hémophiles A. Ce traitement est administré par voie sous-cutanée et ne doit être administré qu’une fois par semaine, une fois toutes les 2 semaines ou une fois par mois. Il est également possible pour les patients d’administrer ce traitement seuls.

«En gros, cela m’amène de l’hémophilie sévère au traitement d’un cas très bénin… Je peux essentiellement fonctionner comme n’importe qui d’autre dans la société.»

Don est originaire de Wichita, Kansas, qui est connue pour son industrie aéronautique, et l’université y proposait des services d’ingénierie aérospatiale. Il a choisi cette voie pour sa carrière, en partie parce que cela lui permettrait d’avoir l’assurance nécessaire pour couvrir les traitements coûteux de l’hémophilie. Ce n’est pas non plus un domaine physiquement exigeant, ce qui est un autre avantage pour une personne atteinte d’un trouble de la coagulation.

Don a commencé à aimer sa carrière d’ingénieur et est actuellement sous contrat avec la NASA.

«Ma maladie n’a jamais été un problème, mais mes employeurs ont tendance à être au courant de mon état au cas où un accident se produirait.»

Néanmoins, il y avait des moments où l’hémophilie était un défi. Des saignements répétés, en particulier à la cheville gauche, ont provoqué une arthrite au fil du temps. Finalement, une intervention chirurgicale a été nécessaire s’il voulait conserver sa mobilité. Don s’inquiète de la façon dont son employeur et ses collègues géreraient la situation puisqu’il serait sans travail pendant un certain temps.

À son retour, il a dû utiliser un scooter des genoux pendant un certain temps pendant qu’il se remettait de l’opération. Remarquablement, lorsqu’il est retourné au travail, il a constaté que les autres techniciens avaient pris sur eux de l’accommoder:

«Ils avaient construit de petites rampes et d’autres points d’accès qui m’ont permis de naviguer sans problème dans la soufflerie… cela m’a ouvert les yeux sur l’importance d’avoir de bonnes personnes solides autour de vous.

Don a exprimé sa gratitude pour les progrès scientifiques qui ont permis d’améliorer son traitement tout au long de sa vie et a souligné combien il est essentiel pour les personnes atteintes de maladie chronique de rechercher la communauté.