Mama Bear sait ce qu’il y a de mieux: une partie 2 de l’histoire du syndrome de Jordan

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Ceci est la partie 2 de cette histoire, cliquez ici pour lire la partie 1!

Michelle avait emmené sa fille voir un généticien qui lui a rapidement diagnostiqué une achondroplasie. Il a ordonné des tests sanguins pour confirmer, mais Michelle a estimé que quelque chose n’allait pas dans son intuition.

Il nous avait référés pour voir un neurologue pédiatrique pour vérifier l’hydrocéphalie en raison de sa grande taille de tête. Sans hésitation, un rendez-vous avait été pris pour la semaine suivante.

En attendant, nous avons attendu 7 semaines pour le résultat du test génétique. J’ai coché mentalement chaque jour comme si c’était une liste qui me rapprochait d’une réponse. Je n’ai rien entendu.

J’ai appelé le bureau du généticien et j’ai demandé des résultats. Ils m’ont dit nonchalamment que les résultats étaient là; il venait juste d’être assis là – une réponse qui allait changer nos vies.

Ils m’ont dit qu’ils rappelleraient dans une heure. J’ai attendu. Une, deux, trois, quatre heures s’étaient écoulées. Rien. J’ai rappelé. Ils étaient fermés pour la journée. Je suis allé me ​​coucher, sans confirmation.

Dès que leur ligne téléphonique s’est ouverte, j’ai appelé, recomposé et répété mon appel. J’ai dû leur téléphoner des centaines de fois jusqu’à ce que quelqu’un, n’importe qui, décroche.

C’était tellement simpliste quand j’ai parlé avec le conseiller en génétique. Négatif. Je n’ai même jamais entendu parler du généticien. Il était vraiment désengagé et ne m’a jamais donné la courtoisie ou la reconnaissance qu’il avait mal diagnostiqué ma fille. Ma foi et ma confiance dans le système médical s’estompaient rapidement.

Je le savais depuis le début. Mais maintenant quoi?

Je me suis retrouvé chez le neurologue la semaine suivante. Tous les tests qu’elle avait effectués auparavant sont également revenus normaux, mais elle était d’accord avec moi. Pour terminer! Quelqu’un était d’accord avec moi. Elle a fait d’autres analyses de sang génétique, et encore une fois, c’était un jeu d’attente.

Un mois plus tard, j’ai reçu l’appel alors que j’étais en route pour emmener Hailey à sa séance de physiothérapie. Mes genoux se sont pliés, littéralement, et je suis tombé au sol. Ils ne m’avaient même rien dit, mais je savais.

Mon mari et moi sommes allés au bureau plus tard dans la journée. Le neurologue pédiatrique nous a fait asseoir. Elle avait fait sa propre recherche, fournie avec des imprimés et des images sur Internet. Elle a ouvertement admis qu’elle n’en avait jamais entendu parler auparavant.

Ma petite fille a été diagnostiquée avec un syndrome génétique rare appelé syndrome de Jordan (ppp2r5d). Je ne me souviens pas beaucoup de la conversation qui a suivi son diagnostic. Je me souviens m’être senti légèrement étourdi et comme si mon corps et mon esprit s’étaient séparés. Certaines phrases et informations vivantes sont restées avec moi. Peu fréquent. Découvert au cours des 5 dernières années. Seuls 30 autres individus aux États-Unis l’ont. 160 dans le monde.

Nous avions des réponses, mais avec cela, il y avait beaucoup de nouvelles questions. J’ai cherché sur Internet et j’ai trouvé très peu d’informations. Ce que j’ai trouvé est devenu l’une des meilleures parties de notre voyage. Nous avons instantanément trouvé le groupe Facebook Jordan Syndrome et avons été accueillis par des parents du monde entier. Ils nous ont accueillis et nous ont dit que tout irait bien; nous avons également reçu un paquet de bienvenue. Il est important de noter combien d’amour et de gratitude j’ai pour Joseph Lang. Sans son amour pour sa fille, sa persévérance pour trouver des réponses, ses connaissances et ses ressources, il y aurait encore beaucoup de familles dans le noir. M. Lang est l’homme responsable du séquençage génomique de sa fille, mettant le syndrome de Jordan sur les futurs panels génétiques. Alors, monsieur Lang, je vous lève mon chapeau métaphorique. L’une des premières choses dont je me souviens était de pouvoir ressentir une connexion instantanée. L’autre chose dont je me souviens, ce sont les informations qui nous disent sur les recherches en cours et sur la façon dont nous sommes plus proches que jamais d’un traitement et d’une cure. Je me sentais en conflit parce que je pleurais la perte de mon enfant typique, mais je ressentais aussi un tel espoir en regardant ce nouveau voyage unique.

14 mois se sont écoulés. J’ai partagé et exposé mon âme avec ma famille, mes amis et maintenant, des étrangers.

J’ai également ramené ma fille chez le pédiatre que j’avais peur de voir au début de son voyage.

Elle m’a dit que de toute sa carrière, elle n’avait jamais vu de meilleurs défenseurs d’un enfant que mon mari et moi. Je savais que je l’aimais toujours.

Appelez ça comme vous voulez, mais il n’y a rien de tel que l’intuition d’une mère.

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