Selon un article du Sunday Post, les sœurs Shona et Kirsty Young, âgées respectivement de 24 et 29 ans, sont nées avec la fibrose kystique, une maladie rare et dévastatrice. Cependant, les deux femmes ne sont pas traitées de la même manière. Kirsty a accès au médicament Symkevi, mais pas Shona. Comme le médicament n’est pas couvert par le NHS du Royaume-Uni, seuls les patients dont la fonction pulmonaire est inférieure à un certain niveau peuvent l’user.
La fibrose kystique est un type de maladie génétique qui peut avoir des conséquences sur tout le corps, mais elle se caractérise surtout par l’accumulation de mucus collant anormalement épais dans les poumons. Ce mucus devient un terreau propice et un habitat pour les bactéries potentiellement infectieuses. De nombreux patients doivent prendre des antibiotiques pendant une grande partie de leur vie. Ce trouble est causé par des mutations du gène CFTR. Les symptômes de la fibrose kystique comprennent le déclin progressif de la fonction pulmonaire, des infections des poumons et des sinus, tousser du mucus, des selles graisseuses, une croissance médiocre, la stérilité masculine, des pieds nus et des problèmes digestifs. Le traitement comprend des antibiotiques et des médicaments ou des procédures destinées à maintenir la fonction pulmonaire. La transplantation pulmonaire est une option possible lorsque la fonction pulmonaire décline gravement. L’espérance de vie varie entre 40 et 50 ans avec de bons soins. Pour en savoir plus sur la fibrose kystique, cliquez ici.
Coincée dans l’incertitude
Kirsty a vu sa fonction pulmonaire décliner au niveau spécifié, mais pas Shona. Toutefois, si la situation perdure, la capacité de Shona à respirer va bientôt se détériorer, même si l’utilisation de Symkevi pourrait aider à retarder la progression de ces symptômes. Symkevi et un autre médicament contre la fibrose kystique, Orkambi, ont tous deux été rejetés par le Scottish Medicines Consortium car ils n’étaient pas jugés rentables ; Vertex, le fabricant de médicaments, souhaite demander 100 000 £ par an pour les médicaments.
La société fournit actuellement les médicaments dans le cadre d’un programme d’accès « charitable » à 1 000 patients confrontés au ralentissement respiratoire le plus grave. Les négociations entre les régulateurs et l’entreprise se poursuivent. Les clubs d’acheteurs de la communauté des patients espèrent acheter les médicaments à l’étranger alors que la société et les régulateurs continuent à se chamailler.
Pendant ce temps, les recherches se poursuivent sur le développement d’une thérapie génique contre la fibrose kystique, qui rendrait les médicaments tels que Symkevi obsolètes.
