Selon un article de Spectrum News, une étude récente a révélé deux thérapies potentielles permettant de traiter les symptômes associés au syndrome de Rett, une maladie rare. L’étude impliquait la création d’un dépistage rapide de médicaments qui recherchait des produits chimiques ou d’autres traitements pouvant présenter un bénéfice potentiel pour les patients atteints du syndrome de Rett. L’étude s’appuyait sur des conclusions selon lesquelles la même équipe de recherche avait découvert en 2016 que les patients atteints du syndrome de Rett avaient une expression réduite du gène KCC2 dans leurs neurones.
À propos du syndrome de Rett
Le syndrome de Rett est une maladie cérébrale qui se manifeste tôt dans la vie de ses patientes. La maladie est causée par une mutation génétique qui affecte le gène MECP2. Ce gène se trouve sur le chromosome X. Les garçons porteurs de cette mutation meurent peu de temps après leur naissance. La maladie touche donc presque exclusivement les filles. Le syndrome se produit à cause d’une mutation spontanée dans la grande majorité des cas et est rarement héritée des parents. Les symptômes incluent des problèmes de sommeil, des difficultés d’élocution, une mauvaise coordination, une scoliose, des convulsions, une tête de petite taille, une croissance lente et des mouvements répétitifs. Il n’existe pas de traitement curatif contre le syndrome de Rett et la gestion met l’accent sur le maintien de la fonction et le soulagement des symptômes. L’espérance de vie des patients est d’environ 40 ans. La mort survient souvent spontanément et est souvent liée à un dysfonctionnement du tronc cérébral, à une perforation gastrique ou à un arrêt cardiaque. Pour en savoir plus sur le syndrome de Rett, cliquez ici.
Trouver des traitements
L’objectif était de trouver des substances susceptibles de relancer l’expression de KCC2 à un niveau normal, ce qui pourrait aider à traiter les symptômes du syndrome. L’expression de KCC2 est liée à des mutations du gène MECP2. Les deux substances trouvées par l’équipe ont pu améliorer la fonction des neurones porteurs de mutations MECP2.
L’équipe a découvert les deux composants suivants : la pipérine chimique, qui se trouve dans le poivre noir, et le KW-2449, une petite molécule expérimentale actuellement testée contre la leucémie au cours d’essais cliniques. Ils ont été testés chez des souris porteuses de mutations MECP2 et présentant des symptômes comparables au syndrome de Rett.
Le traitement a semblé améliorer certains de leurs symptômes, tels que la respiration et la mobilité, mais l’effet sur d’autres symptômes était moins clair. Les recherches futures continueront à tester les composés et à déterminer plus clairement comment ils pourraient avoir un impact sur les patients.
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