Une méta-analyse récente d’études cliniques et d’études de cas qui ont examiné l’innocuité de la thérapie avec l’idursulfase, qui est une thérapie enzymatique substitutive, a montré que cette forme de traitement est inoffensive pour les personnes atteintes de mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également connue sous le nom de maladie de Hunter. Cette analyse visait à évaluer une variété d’autres études afin de s’assurer qu’elles avaient toutes des résultats similaires et aucun biais. Les chercheurs de ce projet demandent que ce type d’étude soit mené plus souvent afin de s’assurer que tous les traitements pour toutes les maladies sont les meilleurs pour les patients.
À propos de la mucopolysaccharidose de type II (MPS II)
La mucopolysaccharidose de type II (MPS II), également connue sous le nom de maladie de Hunter, est une maladie rare et progressive qui affecte généralement les enfants de sexe masculin. Le gène muté de ce syndrome est porté sur le chromosome X, qui doit être transmis par les deux parents, c’est pourquoi il est extrêmement rare chez les femmes. Elle touche environ une naissance masculine sur 100 000 à 170 000.
La gravité des cas de maladie de Hunter varie. Ceux qui ont une forme plus sévère déclinent très rapidement, tandis que les personnes ayant des formes plus douces peuvent avoir une vie plus longue. Les symptômes dépendent de la gravité, mais les symptômes physiques ont tendance à se manifester lorsque les enfants ont entre deux et quatre ans. Les symptômes comprennent un nez large, des lèvres fortes, une langue élargie, des joues arrondies, une voix profonde et enrouée due à des cordes vocales élargies et des voies nasales étroites. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent également présenter une hypertrophie de la rate et du foie, une macrocéphalie, une hydrocéphalie et une hernie inguinale. À mesure que le MPS II progresse, la détresse respiratoire est courante et nécessite une intervention médicale.
Le traitement de la MPS II comprend une thérapie enzymatique substitutive, autorisée par la FDA en 2006, et un traitement symptomatique de soutien. L’ergothérapie, la kinésithérapie et la thérapie du développement sont tous des traitements courants, ainsi que la chirurgie des hernies et des contractures articulaires. Les problèmes de respiration et de déglutition peuvent être atténués en retirant les amygdales et les végétations adénoïdes. Une trachéotomie soulage également les voies aériennes de la pression pour faciliter la respiration. Les appareils auditifs peuvent être utilisés pour réduire les problèmes dû à la perte auditive. Les shunts ventriculaires peuvent soulager l’hydrocéphalie. Enfin, les médecins recommandent un conseil génétique aux familles qui ont un enfant atteint de la maladie de Hunter.
À propos de l’étude
Cette étude a été publiée dans l’Orphanet Journal of Rare Diseases et a été menée afin d’évaluer plusieurs études qui ont examiné l’innocuité et l’efficacité du traitement par l’idursulfase. Comme il est souvent difficile de mener des essais cliniques randomisés sur les maladies rares en raison de leur faible prévalence, des différences dans la façon dont elles se manifestent chez les personnes et des longues périodes de latence, ces maladies sont souvent étudiées par le biais d’études de cas, de registres de maladies rares et d’études observationnelles.
Dans cette étude, les chercheurs voulaient s’assurer qu’aucune des études ou des études de cas n’avait ni de biais ni d’informations inexactes ni de résultats incorrects. Ils l’ont fait par le biais d’une revue systématique des études de cas de patients traités par une thérapie enzymatique substitutive. L’examen du pourcentage de cas qui ont montré une amélioration de l’efficacité et aucun préjudice pour les patients était le critère d’évaluation. Ils ont constaté que tous les rapports qu’ils avaient examinés montraient « preuve assez suffisante ». Ces chercheurs pensent que davantage d’analyses de ce type pourraient améliorer les conclusions en matière de soins personnalisés et de maladies rares.
Lisez l’étude ici.
