Un essai de PIONEER a été mené afin d’évaluer les effets de l’avapritinib, un médicament destiné à traiter la mastocytose systémique. Les chercheurs veulent trouver un meilleur traitement contre cette maladie, car de nombreuses personnes qui reçoivent le traitement déjà disponible ressentent toujours des symptômes. C’est pourquoi ils sont enthousiasmés par les résultats de la phase II de leur essai clinique, car aucun des participants n’a connu d’effets indésirables ou n’a arrêté son traitement. Les chercheurs espèrent que les résultats continueront d’être positifs à mesure pendant qu’ils mènent plus de recherches.
À propos de la mastocytose systématique
La mastocytose systémique est caractérisée par l’accumulation de mastocytes dans les tissus internes, tels que le foie, la rate, la moelle osseuse et l’intestin grêle. Il existe quatre types de cette maladie, à savoir la mastocytose systématique indolente (MSI), la mastocytose systémique associée à une hémopathie non mastocytaire (MS-AHNM), la mastocytose systématique agressive (MSA) et la leucémie à mastocytes (LM). Il est important que le type soit trouvé, car il peut grandement affecter la méthode de traitement choisie par les médecins.
Cette maladie est causée par une mutation du gène KIT, qui est responsable de la fabrication des récepteurs tyrosine kinases. S’il y a un changement dans la fonction de cette protéine, il peut y avoir des problèmes cellulaires comme ceux de division, de croissance, de survie et de mouvement. Dans ce cas, les mastocytes sont affectés et s’accumulent dans les tissus internes. Bien que la plupart des cas soient sporadiques, certains cas familiaux ont été signalés. Dans ces cas, l’hérédité du gène est d’une disposition autosomique dominant.
Les symptômes de cette maladie dépendent du type et de l’emplacement de l’accumulation, mais il existe des symptômes communs aux quatre formes. Ces symptômes comprennent l’anémie et les troubles hémorragiques, les douleurs abdominales, la diarrhée, les nausées, les vomissements, l’urticaire qui démange, le rougissement de la peau, les réactions anaphylactiques et l’élargissement de la rate, du foie ou des ganglions lymphatiques. En termes de types de mastocytose systématique, la MSI est le type le moins sévère et connaît la progression la plus lente. La MS-AHNM est associée à d’autres maladies du sang, de sorte que les symptômes peuvent également provenir de ces troubles. La MSA est une forme grave et s’accompagne généralement d’une défaillance des organes. La LM est très rare et très agressive.
Après avoir vérifié le diagnostic d’une mastocytose systémique, les médecins détermineront le traitement en fonction du type, de la gravité et des symptômes du patient. Le traitement est symptomatique et comprend des antihistaminiques pour les symptômes cutanés et gastro-intestinaux, des pompes à protons pour une augmentation de l’acide gastrique, de l’adrénaline pour l’anaphylaxie, des stéroïdes pour aider à l’absorption des nutriments, des stabilisateurs des mastocytes pour les symptômes cutanés et du cromoglycate sodique pour les maux de tête, les douleurs osseuses, gastro-intestinales, et les symptômes cutanés. Si l’on a une LM, une chimiothérapie peut être nécessaire. La MS-AHNM peut également nécessiter des traitements différents en raison de son association avec d’autres troubles sanguins.
À propos de l’étude
Blueprint Medicines Corporation, qui est une société de thérapie de précision, a mené l’essai clinique de PIONEER dans le but d’évaluer l’avapritinib. Ils ont récemment effectué la deuxième phase de cet essai, après que la première phase a révélé que l’avapritinib réduisait la tryptase sérique, qui est une mesure de la charge des mastocytes. La première phase a également révélé que différentes doses, 25 mg, 50 mg et 100 mg, ont toutes réussi cette réduction et n’ont pas produit d’effets indésirables importants. La prochaine phase de l’essai testera le traitement à long terme, et tous les 112 participants qui ont terminé les deux premières phases sont éligibles. Ce traitement inhibe la forme mutée du gène KIT. Blueprint Medicines prévoit d’envoyer une demande d’avapritinib pour le traitement de la mastocytose systématique à la FDA au premier trimestre 2020.
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