Marinus Pharmaceuticals est une société pharmaceutique qui travaille à créer des traitements pour l’épilepsie et d’autres troubles neuropsychiatriques. Ils sont en train de mener des essais cliniques pour évaluer l’innocuité et l’efficacité de la ganaxolone, et il existe des programmes spécifiques au sein de l’étude pour examiner les effets de ce médicament sur ceux atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville et ceux atteints d’un trouble CDKL5.
À propos de la sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville est une maladie caractérisée par le développement de tumeurs bénignes dans tout le corps. Ce trouble contient une grande variété de symptômes et il a une large gamme de gravité. Certaines personnes peuvent présenter des symptômes bénins qui pourraient conduire à un diagnostic plus tard dans la vie, tandis que d’autres présentent des symptômes très graves et sont diagnostiqués pendant la petite enfance.
La sclérose tubéreuse de Bourneville est le résultat de l’hérédité ou d’une erreur dans la division cellulaire. Un parent qui souffre également de ce trouble peut le transmettre à un enfant, ou une mutation aléatoire peut survenir et entraîner une sclérose tubéreuse. Ces deux causes sont liées aux gènes TSC1 ou TSC2, qui sont les gènes responsables de la sclérose tubéreuse de Bourneville.
Les symptômes de ce trouble sont le résultat des tumeurs, qui se développent le plus souvent dans les reins, le cerveau, les yeux, le cœur, les poumons et la peau. La taille et l’emplacement des tumeurs peuvent affecter la gravité des symptômes. Ces symptômes comprennent des anomalies cutanées, des crises, un retard mental, des troubles du comportement, des problèmes rénaux, des problèmes cardiaques, des problèmes pulmonaires et des anomalies oculaires. Selon la taille et l’emplacement des tumeurs, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir. Les tumeurs peuvent bloquer l’écoulement du liquide cérébral, ce qui crée alors un excès de liquide dans et autour du cerveau. Les tumeurs cardiaques peuvent provoquer des problèmes cardiaques comme la dysrythmie. L’insuffisance pulmonaire est une possibilité si des tumeurs se développent dans les poumons et des dommages à la vision peuvent survenir si elles se développent dans les yeux. Il existe également une possibilité plus élevée de développer des tumeurs malignes dans le cerveau ou les reins.
Pour parvenir à un diagnostic, un examen physique et une discussion des symptômes et des antécédents familiaux doivent avoir lieu. Les médecins chercheront les tumeurs bénignes associées à la sclérose tubéreuse de Bourneville. Des tests seront requis afin de localiser et d’évaluer la gravité des tumeurs. Des tests génétiques peuvent également être requis. Des spécialistes seront souvent consultés pour les organes touchés.
Il n’y a pas de remède pour ce trouble, mais il existe des traitements pour gérer les symptômes. Des médicaments peuvent être prescrits pour soulager de nombreux symptômes, y compris les crises. Avec une chirurgie, les tumeurs peuvent être levées si elles deviennent nocives. L’orthophonie, l’ergothérapie et la kinésithérapie peuvent également aider si les tumeurs causent des problèmes dans ces parties. Comme les tumeurs cérébrales peuvent provoquer des retards de développement, les services éducatifs et la gestion psychiatrique ou comportementale peuvent également être utiles.
À propos de trouble CDKL5
Le trouble CDKL5 est un trouble qui se caractérise par des crises d’épilepsie pendant la petite enfance, qui sont suivies de retards de développement. La majorité des personnes atteintes de ce trouble sont des femmes, et les hommes atteints de ce trouble ont tendance à présenter des symptômes plus graves. Il est hérité d’un modèle dominant lié au chromosome X. Ce trouble était autrefois identifié comme le syndrome de Rett, mais d’autres recherches ont été menées, qui distinguent le trouble CDKL5 du syndrome de Rett.
Le trouble CDKL5 est causé par une mutation du gène CDKL5, qui produit des instructions nécessaires au développement du cerveau. Il est probablement impliqué dans la croissance, le mouvement et la formation des neurones. La mutation provoque une carence en protéines, ce qui perturbe le développement normal du cerveau.
Les symptômes de ce trouble commencent dans les premiers mois de vie, car les bébés subissent des crises d’épilepsie. Les crises commencent au cours des trois premiers mois de la vie, les cas les plus graves ayant des crises tous les jours. Le principal problème de ces crises est qu’elles sont résistantes au traitement. À mesure que les enfants grandissent, ils ont des retards de développement. La plupart des enfants atteints du trouble CDKL5 ont de graves retards mentaux et ne peuvent pas parler ou peuvent parler un petit peu. Les facultés motrices globales comme s’asseoir et marcher sont également retardées. La motricité fine est également altérée. Les autres symptômes de ce trouble sont des mouvements répétitifs des mains, le grincement de dents, des problèmes d’alimentation, des troubles du sommeil, des problèmes gastro-intestinaux et une respiration irrégulière. Des traits faciaux distincts sont un autre symptôme de ce trouble. Les gens peuvent avoir un front haut et large, des yeux profonds, des lèvres pleines, des dents largement espacées, un espace défini entre le nez et la lèvre supérieure et une voûte haute du palais. Certains ont également une petite tête, une scoliose et des doigts effilés.
Des tests génétiques moléculaires sont nécessaires pour confirmer un diagnostic après un examen médical et une étude des symptômes et de l’histoire. Une fois que le diagnostic est confirmé, le traitement est de soutien et symptomatique. L’ergothérapie, la kinésithérapie, l’orthophonie et de la communication thérapeutique augmentative sont toutes fortement recommandées. Les crises associées à ce trouble n’ont été traitées efficacement par aucun médicament, mais des recherches supplémentaires sont en cours. Des thérapies expérimentales sont également à l’étude pour aider les personnes atteintes de ce trouble.
À propos de la ganaxolone
La ganaxolone est un modulateur allostérique positif des récepteurs GABAA. Il est développé pour être pris soit par voie orale soit par voie intraveineuse. Il peut traiter les crises d’épilepsie qui caractérisent à la fois la sclérose tubéreuse de Bourneville et le trouble CDKL5. Il a été étudié chez plus de 1 600 participants à des régiments de traitement qui ont duré plus de quatre ans pour certains. Les études ont révélé que la ganaxolone était inoffensif et bien tolérée. Les effets secondaires les plus courants étaient les étourdissements, la fatigue et la somnolence.
À propos du programme de sclérose tubéreuse de Bourneville
Marinus Pharmaceuticals prévoit de mener la phase 2 de son essai clinique axé sur la sclérose tubéreuse de Bourneville au cours du premier semestre de 2020. Cette phase évaluera l’innocuité et la tolérance de la ganaxolone. Cette phase prévoit d’inscrire 20 à 40 participants dans 4 à 6 sites à travers les États-Unis. Ces participants seront âgés de 2 à 65 ans. L’étude durera 16 semaines au total.
À propos du programme du trouble CDKL5
Ganaxolone a obtenu la désignation de médicament orphelin par l’Agence européenne des médicaments pour le traitement du trouble CDKL5. Ce médicament sera évalué dans la troisième phase de l’étude Marigold, et la société recrute actuellement des patients pour cette phase. Ils évalueront l’utilisation de ce médicament par voie orale chez les enfants et les jeunes adultes. C’est une étude à double insu, contre placebo, qui recrutera jusqu’à 100 participants âgés de deux à 21 ans. Ils espèrent publier les données de cette phase au troisième trimestre 2020.
Marinus Pharmaceuticals a hâte de recevoir les résultats de tous les programmes impliqués avec la ganaxolone. Ils espèrent que les résultats continueront d’être positifs et que ce médicament améliorera la vie des personnes atteintes de trouble CDKL5 et de sclérose tubéreuse de Bourneville.
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