Avant, on a pensé que les gènes étaient une cause potentielle de glaucome et de maladie oculaire. Maintenant, des chercheurs britanniques ont lié de façon certaine les mutations du gène SPATA13 à une forme de glaucome appelée glaucome aigu par fermeture de l’angle (GAFA). On estime que 50% de cas de cécité liée au glaucome sont causés par le GAFA, donc la compréhension de la cause génétique peut améliorer le dépistage et le traitement à l’avenir. Pour voir l’article de recherche complet, cliquez sur PLOS Genetics.
Le Glaucome
Le glaucome fait référence à un groupe de troubles qui entraînent des lésions progressives du nerf optique. Le liquide à l’avant de l’œil ne circule pas correctement à travers un canal (appelé filtre trabéculaire). Au lieu de cela, ce canal est bloqué. Le liquide s’accumule, augmentant la pression et endommageant le nerf optique. Parce que le nerf optique aide à transmettre des images au cerveau, les dommages peuvent entraîner une perte de vision partielle ou complète.
Il existe plusieurs formes rares de glaucome, telles que le glaucome congénital, le syndrome pseudo-exfoliatif, le glaucome néovasculaire et le syndrome endothélial irido-cornéen (ICE). Cependant, il existe également des formes plus courantes, telles que le GAFA. Les symptômes varient mais peuvent inclure une perte de vision, des maux de tête, une vision floue, des douleurs oculaires et une perception de halos autour des lumières. Pour en savoir plus sur le glaucome, cliquez ici.
Le Glaucome aigu par fermeture de l’angle (GAFA)
Selon l’Association internationale du glaucome, le GAFA se produit lorsque l’iris empêche le liquide de s’écouler de l’œil à travers le filtre trabéculaire. Le GAFA peut également faire référence à l’angle fermable et à au glaucome chronique par fermeture de l’angle. L’AIG note les facteurs de risque du GAFA comme les suivants :
- Ethnicité. Le GAFA est plus fréquent chez les individus asiatiques ou ceux des pays de l’Est.
- Âge. La plupart de cas surviennent après l’âge de 40 ans.
- Sexe. Les femmes subissent des fermetures d’angle aux les yeux à un taux plus élevé que les hommes.
- Antécédents familiaux. Si un membre de la famille souffre de glaucome, on cour un plus grand risque de développer un GAFA.
Le début des symptômes est généralement assez rapide dans les cas aigus. Cependant, ceux qui ont une fermeture d’angle chronique peuvent ne jamais avoir de symptômes. Pour ceux qui les ont, les symptômes du GAFA comprennent :
- Une augmentation rapide de la pression oculaire avec des douleurs y associées
- Nausée et vomissements
- Une œil rouge
- Vision trouble ou floue
- Perception de halo autour des lumières
Certaines personnes subissent également des « crises » le soir, ce qui contribue à une vision trouble et à une sensation pénible de l’œil. Les symptômes du GAFA peuvent être réduits ou réparés avec un traitement précoce.
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La Découverte d’une nouvelle mutation
La cécité liée au glaucome affecte environ 80 millions de personnes dans le monde, plus de la moitié de cas étant attribués au GAFA. Les chercheurs ont voulu examiner les causes génétiques sous-jacentes grâce à l’analyse familiale.
Une étude familiale a commencé à l’hôpital ophtalmique Moorfields de Londres, en Angleterre. Certaines informations sur la famille comprennent :
- La famille est blanche.
- Ils habitent à Londres depuis 7 générations, à partir de 1812.
- Le glaucome est fréquent dans la famille.
- Le membre initial de l’étude (proposante) avait 9 tantes et oncles.
- La mère de la proposante a subi une intervention pour le GAFA.
- La proposante a été traitée pour l’hypertonie oculaire, ou une pression oculaire élevée, de l’âge de 52 à 67 ans.
- Le membre initial, sa sœur et sa fille avaient la même configuration d’iris plateau. Cela signifie l’angle de l’iris pressé contre le filtre trabéculaire.
- Finalement, les chercheurs ont réussi à contacter 63 membres de la famille. Parmi ces personnes, 12 (19%) avaient une maladie aigue par fermeture de l’angle, un GAFA suspecté (appelé suspect de glaucome aigu par fermeture de l’angle, ou SGAFA), ou un GAFA.
L’analyse génétique de la famille a révelé diverses mutations du gène SPATA13. Tous les membres de la 7e génération avaient une mutation SPATA13. Cependant, à d’autres niveaux des générations, ceux avec le GAFA avaient également d’autres mutations du même gène. Dans l’œil, SPATA13 s’exprimait dans les zones endommagées. Cela a confirmé que les mutations SPATA13 jouaient un rôle dans le développement des maladies oculaires.
Curieusement, c’est la première indication et la première étude qui a identifié SPATA13 comme les mutations responsables du GAFA. Selon le Dr Ahmad Waseem, cela contribuera à améliorer le dépistage et le traitement en avançant des processus de dépistage des traitements nouveaux et ciblés.
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