CBC News a récemment interviewé Amanda, Bradley et Brad Bright, une famille noire très unie vivant en Nouvelle-Écosse. La famille Bright explique que faire face à ce diagnostic initial et le traitement a rapproché cette famille encore plus.

Le syndrome de Camurati-Engelmann provoque une augmentation de la densité osseuse, principalement dans les jambes, dans le crâne et dans les bras. Il est un trouble du squelette provoquant une faiblesse musculaire, des douleurs et des difficultés à marcher.

Le membre aîné de la famille (Brad) a été le premier à savoir qu’il marchait anormalement. Un de ses professeurs de lycée l’a porté à sa connaissance mais il ne pensait pas que c’était un problème.

Cependant, plusieurs années plus tard, il a découvert qu’il avait le syndrome de Camurati-Engelmann au même moment quand sa fille Amanda a reçu son diagnostic.

La famille Bright a amené Amanda chez le médecin quand ils ont constaté qu’elle ne pouvait pas remplir les conditions requises pour participer à l’un des examens d’entrée de l’école qui nécessitait certaines activités physiques. Les médecins ont découvert un durcissement significatif des os de ses jambes.

Après un examen approfondi de la famille Bright, Brad, Bradley et Amanda, on leur a diagnostiqué la maladie de Camurati-Engelmann. Seule Trina, leur mère, ne l’avait pas.

Être noir à Halifax

Bradley, le troisième membre de la famille, est maintenant un animateur et cinéaste de trente-trois ans. Bradley a produit quatre courts métrages diffusés en streaming sur CBC Gem.

Bradley a d’abord voulu dire au monde ce que l’on ressent d‘Être noir à Halifax, le nom de sa série de films en quatre parties. Mais il s’est rendu compte que l’ajout d’un film intitulé Normal sur la maladie rare qui frappe sa famille peut sensibiliser le public. Cela donne à d’autres personnes atteintes de la maladie l’occasion de partager leur propre expérience avec Bradley. Du moins, c’est ce qu’il espère.

Amanda la protectrice

Bradley explique qu’Amanda a été très protectrice lors de leurs nombreuses visites à l’hôpital pour enfants IWK. En fait, elle a également été choisie par les médecins pour la plupart des tests de diagnostic.

Bradley a déclaré à CBC News qu’il est très reconnaissante à sa sœur aînée pour la façon dont elle a automatiquement assumé le rôle de protectrice. Amanda, aujourd’hui âgée de trente-six ans et enseignante, a expliqué qu’elle avait assumé ce rôle avec plaisir quand ils étaient jeunes et qu’elle assumait parfois encore diverses responsabilités concernant leur trouble.

Les Défis d’une maladie très rare

La famille Bright est consciente que certaines personnes atteintes de maladies rares ont accès à des groupes de soutien, mais ce n’est pas le cas de la famille Bright. Actuellement, il n’y a ni de forum ni de groupe de soutien pour le syndrome de Camurati-Engelmann.

Bradley a déclaré à CBC qu’il n’y avait pas eu un seul jour où il était resté sans douleur. Bradley a dit qu’il devait simplement faire face à la douleur et a ajouté que chaque jour exigeait plus d’efforts.

L’Organisation canadienne pour les maladies rares (CORD pour l’anglais Canadian Organization for Rare Disorders)

CBC a parlé avec Durhane Wong-Rieger, qui est la présidente de CORD, à propos des défis qui accompagnent les maladies rares. Elle a dit que de nombreux patients ne reçoivent pas de diagnostic au cours des premiers stades de la maladie. Un autre problème critique est le manque de traitement ou d’accès à des spécialistes.

Mme Wong-Rieger a ajouté que faire face à une maladie rare et ne pas pouvoir en trouver d’autres atteints de la même maladie crée un sentiment d’isolement. Elle a souligné que la famille Bright a créé son propre groupe de soutien personnel parmi les trois membres de la famille.

Mme Wong-Rieger a déclaré que bien qu’un trouble puisse être rare, il est généralement associé à d’autres troubles. Par conséquent, les patients peuvent être en mesure d’entrer en contact avec d’autres patients ayant des maladies similaires.

Il existe environ 6 000 ou 7 000 maladies rares. Cela indiquerait qu’environ trois millions de Canadiens sont atteints d’une maladie rare.

Amanda a déclaré ses espoirs et ses réflexions sur le film de Bradley. Elle a dit que le film pourrait mettre en évidence des maladies similaires, en sensibilisant également le public à ces troubles.