Selon un article de news-medical.net, une équipe de scientifiques affiliés au Massachusetts General Hospital a mené une étude révélant que la thérapie génique pourrait être un traitement efficace contre la sclérose tubéreuse de Bourneville, une maladie rare. C’est une découverte importante car cette maladie a des options de traitement très limitées. Cette étude a utilisé un modèle murin de l’une des mutations génétiques les plus fréquemment associées à la maladie.
À propos de la sclérose tubéreuse de Bourneville
La sclérose tubéreuse de Bourneville (STB) est une maladie génétique rare qui provoque une variété de symptômes. Ce qui se distingue surtout est l’apparition de tumeurs bénignes, qui se développent dans le cerveau, dans les poumons, dans les yeux, dans le foie, dans la peau et dans d’autres organes. La maladie est déclenchée par des mutations affectant les gènes TSC1 ou TSC2, qui codent pour des protéines qui suppriment normalement l’apparition de tumeurs. La sclérose tubéreuse de Bourneville peut provoquer une variété de symptômes, tels qu’une déficience intellectuelle, des changements cutanés, une maladie affectant les poumons ou les reins, des anomalies du comportement, des retards de développement et des crises. Les effets systémiques généraux de la maladie nécessitent une prise en charge et une surveillance fréquentes des tumeurs ; de nombreuses expertises spécialisées peuvent être nécessaire. Les résultats varient, mais avec une bonne prise en charge, la plupart de patients ont une espérance de vie normale. De nombreux patients présentant des symptômes bénins restent sans diagnostic. Pour en savoir plus sur la sclérose tubéreuse de Bourneville, cliquez ici.
À propos de l’étude
Les souris utilisées dans cette étude avaient des mutations du gène TSC2, qui code pour une protéine appelée tubérine. Cette protéine joue un rôle dans le contrôle de la croissance et de la prolifération des cellules. Les mutations de ce gène signifient que les cellules ne produisent pas de tubérine. Sans cette protéine, la croissance cellulaire devient incontrôlée, conduisant à l’apparition de tumeurs. Les souris présentaient des signes évidents de maladie, tels qu’une durée de vie réduite et des anomalies cérébrales qui ressemblent à celles observées chez les patients humains.
Les scientifiques ont développé un ADN qui code pour une version condensée de la tubérine et l’ont transmise aux souris par un vecteur viral adéno-associé, le système d’administration le plus couramment utilisé pour la thérapie génique. Après l’administration de la thérapie génique, les souris atteintes ont vu leur durée de vie augmenter en moyenne de 462 jours. De plus, les indicateurs de lésions cérébrales ont été réduits.
Les chercheurs ont conclu que ces signes indiquent tous que la thérapie génique pourrait être une option viable pour le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville. L’étude originale a été publiée dans la revue Science Advances. Cliquez ici pour la lire.
