Dans le passé, les chercheurs ont cherché la cause exacte du spina bifida, une anomalie du tube neural dans laquelle la colonne vertébrale ne se referme pas complètement autour des nerfs de la moelle épinière en développement. Certains ont pensé que la cause était un ensemble de facteurs héréditaires et environnementaux ; d’autres ont lié une carence en acide folique à cette maladie. Cependant, selon Medical XPress, de nouvelles recherches ont révélé que les mutations en mosaïque, un type de mutation génétique qui n’est hérité d’aucun des parents, pourraient provoquer le spina bifida. Vous pouvez lire les résultats complets de l’étude publiés dans Nature Communications.
Les Mutations en mosaïque
Alors, quelles sont précisément les mutations en mosaïque ? Selon un article publié dans Current Oncology, les mutations en mosaïque :
[se produisent] à un moment donné après la création du zygote. En général, plus la mutation se produit tard dans le développement embryonnaire, plus la distribution du phénotype résultant est limitée, car les cellules dérivées d’une cellule fondatrice mutée portent toutes sa mutation.
En bref, des mutations mosaïques se produisent au cours du développement fœtal. Cependant, ces mutations ne sont pas héritées des parents mais se produisent plutôt de façon aléatoire. Bien que certaines de ces mutations puissent causer des problèmes de santé, d’autres ne le feront pas. Alternativement, certaines mutations en mosaïque protègent contre les maladies tandis que d’autres provoquent des maladies. Les chercheurs font référence aux mutations en mosaïque, ou le fait d’avoir des mutations en mosaïque, comme du mosaïcisme.
Les Recherches
Des chercheurs du Great Ormond Street Institute of Child Health de l’University College of London (UCL) voulaient comprendre comment les mutations en mosaïque modifient la fonction cellulaire et provoquent des anomalies congénitales. En plus d’en apprendre davantage sur ces mutations, les chercheurs espéraient également déterminer comment et pourquoi des mutations en mosaïque pouvaient se produire. Cependant, des recherches supplémentaires doivent encore être menées pour apporter une réponse concrète.
Dans leurs recherches expérimentales, les chercheurs de l’UCL ont créé une mutation pour inactiver le gène Vangl2 dans des embryons de souris. Normalement, Vangl2 aide à indiquer aux cellules leur direction dans un tissu et comment elles devraient interagir avec les cellules qui les entourent. Cependant, des problèmes courants dans la voie de signalisation cellulaire, dont Vangl2 fait partie, ont déjà été liés à des anomalies du tube neural. De plus, des mutations en mosaïque dans cette voie ont été trouvées chez 15 % des nourrissons humains atteints de spina bifida dans une étude précédente.
Quand ils ont créé une mutation Vangl2, les chercheurs ont découvert que la mutation affectait fortement les fonctions cellulaires. Lorsque des mutations Vangl2 se sont produites dans 16 % des cellules de la moelle épinière en développement, les embryons de souris ont développé un spina bifida. En fait, les chercheurs ont découvert que les cellules mutées étaient extrêmement puissantes et avaient des effets de grande portée.
Bien que des recherches futures soient nécessaires pour mieux comprendre comment identifier potentiellement ces mutations et les traiter, cela nous donne un aperçu incroyable du pouvoir de la génétique en ce qui concerne la santé et le développement du fœtus.
Spina Bifida
Le spina bifida, qui porte bien son nom, signifie « épine fendue en deux ». Il survient lorsque le tube neural ne se ferme pas au début du développement embryonnaire. Ainsi, les vertèbres ne se ferment pas autour de la moelle épinière en développement ; une partie de la moelle épinière peut pousser contre ou dépasser les vertèbres, provoquant des lésions nerveuses et d’autres problèmes de santé. On estime qu’un enfant sur 2500 dans le monde est atteint de spina bifida.
Dans l’ensemble, il existe quatre formes principales de spina bifida. Le premier est le spina bifida occulta, la forme la plus douce et la plus courante. Sous cette forme, les vertèbres sont mal formées mais la moelle épinière et les nerfs se développent normalement. Pour cette raison, les nerfs ne dépassent pas de la colonne vertébrale. Au contraire, ils sont recouverts de peau. En général, le spina bifida occulta ne cause pas beaucoup de problèmes de santé à part des maux de dos ou des fonctions vésicales altérées.
Ensuite, les anomalies du tube neural fermé sont un groupe d’anomalies dans lesquelles des problèmes de graisse, d’os ou de méninges (membranes qui recouvrent le crâne / le revêtement protecteur de la moelle épinière) ont un impact sur le développement de la moelle épinière. Encore une fois, ces anomalies causent peu de problèmes de santé à part le dysfonctionnement intestinal et la paralysie incomplète. Après cela se transforme en méningocèle, où les méninges et le liquide céphalo-rachidien sortent d’une ouverture vertébrale. Chez les patients atteints de méningocèle, le développement de la moelle épinière est toujours normal. Cependant, le sac saillant peut provoquer un dysfonctionnement intestinal et une paralysie complète.
Enfin, la forme la plus grave de spina bifida est appelée myéloméningocèle. Sous cette forme, la moelle épinière et les méninges dépassent d’une ouverture vertébrale. Sous cette forme, la plupart de patients présentent une paralysie partielle ou complète sous l’ouverture de la colonne vertébrale et peuvent être incapables de marcher. De plus, un dysfonctionnement intestinal est présent. D’autres symptômes du spina bifida à part ceux mentionnés ci-dessus comprennent :
- Crises
- Retards intellectuels ou développementaux
- Hydrocéphalie (trop de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau)
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