Quand un patient apprend qu’il souffre d’une maladie rare potentiellement mortelle et qu’on lui dit qu’il n’y a pas de remède, on fait tous ses efforts pour répondre à ses besoins physiques. Leurs maisons sont équipées de matériaux pour les personnes handicapées et de l’aide financière est mise en place si c’est possible.
Emma Thorpe de RBW Consulting a récemment été interviewée par le magazine numérique Pharmaphorum. Emma a expliqué que la firme de consultants utilise une partie de ses fonds pour un projet de recherche qui étudiera les problèmes de santé mentale associés à un diagnostic de maladie rare.
Un pourcentage élevé de maladies rares affecte les jeunes enfants. La pression émotionnelle sur les parents est énorme. Toute la famille est touchée.
La perte d’autonomie causée par une maladie évolutive a souvent un impact sévère sur le patient entraînant une mauvaise qualité de vie. Le simple fait de savoir qu’il n’y a pas de remède ou, dans certains cas, aucun diagnostic précis, est dévastateur. Actuellement, environ trois à cinq pour cent de la population mondiale entière est touchée par des maladies rares.
Environ soixante-douze pour cent des maladies rares sont génétiques, tandis que d’autres peuvent être causées par des allergies ou sont liées à l’environnement. Les symptômes sont parfois si courants qu’il est difficile de diagnostiquer la maladie. Cela entraîne souvent un retard du traitement ou un diagnostic erroné.
Pourtant, il y a le moment où un médecin annonce l’existence d’une maladie rare. Un moment qui accompagnera longtemps le patient et sa famille.
L’impact d’un diagnostic mal géré a un effet néfaste sur toutes les personnes impliquées. La pression est incommensurable. En ce moment, un soutien est nécessaire. Les patients et leurs familles ont du mal à comprendre et à accepter le diagnostic. Les relations se désagrègent et les patients perdent leur désir d’être soignés.
Emma Thorpe décrit sa propre expérience
Emma a décrit ses propres sentiments quand sa mère a reçu un diagnostic de lymphome primaire du SNC. C’est une forme rare de cancer touchant le système nerveux central. Elle a dit qu’elle se souviendrait toujours du moment exact du diagnostic de sa mère.
Emma a raconté leur lutte pour obtenir un diagnostic. Après l’avoir finalement reçu, toute l’attention a été mise sur l’état physique de sa mère. Emma a fait remarquer qu’il n’y avait ni de discussions sur la santé mentale ni de soutien émotionnel pour sa mère ou sa famille. Il n’y avait aucune aide pour faire face à l’énorme pression. Apparemment, c’est le car pour la majorité de personnes touchées par des maladies rares.
Emma a souligné que des cas comme le sien et les problèmes qu’elle a soulevés sont la raison pour laquelle RBW a financé Rare Disease Research Partners (ou « Associés de recherche sur les maladies rares » en français).
Leur objectif est de s’assurer qu’au moment où un diagnostic de maladie rare est posé, tous les aspects, y compris la santé mentale et émotionnelle, soient pris en considération pour le patient, pour la famille et et pour les soignants.
À propos de Rare Disease Research Partners
Le Dr Tom Kenny, qui est le PDG du projet, mènera les recherches. Le Dr Kenny explique que leur objectif est d’utiliser les preuves existantes pour aider les professionnels de santé à soutenir les patients et les familles au moment du diagnostic. L’objectif initial est de soutenir les professionnels de santé en leur donnant une connaissance concise des meilleures pratiques et des preuves actuelles.
La recherche avait débuté en janvier 2021, suivie de nominations à leur groupe consultatif. Les résultats et les lignes directrices de l’industrie seront publiés d’ici la fin de 2021.
L’équipe espère atténuer les difficultés des personnes vivant avec une maladie rare.
