Parker Boyer et sa famille connaissent bon nombre des défis auxquels font face les patients atteints de maladies rares ; ils en ont rencontré beaucoup depuis la naissance de Parker. En fait, ils ont fait face à un plusieurs problèmes avant même que leur fils ne reçoive le diagnostic correct du syndrome de Wiedemann-Steiner (SWS).

L’Histoire de Parker

Depuis sa naissance, les parents de Parker ont remarqué qu’il se développe lentement. Il a appris à parler tardivement, ne se développait pas à un rythme normal et ses dents poussaient très tôt. De nombreux médecins ont été consultés et interrogés, mais aucun n’a pu apporter de réponse concrète avant quatre ans. Ils ont dit à la famille que Parker était atteint de tout, d’une allergie au lait à la fibrose kystique.

Quand la compagnie d’assurance de la famille Boyer leur a finalement permis de faire un test génétique pour Parker, ils ont finalement trouvé le bon diagnostic : le syndrome de Wiedemann-Steiner. S’il était rassurant de comprendre les symptômes, la famille Boyer a rapidement rencontré des obstacles auxquels de nombreux patients atteints de maladies rares font face.

Élever un enfant atteint d’une maladie rare

Quand la famille Boyer a enfin reçu le bon diagnostic, ils ont pensé qu’ils pourraient rencontrer d’autres familles touchées par la même maladie. Cela ne s’est pas produit, car il n’y a qu’environ 1 000 personnes dans le monde qui ont le SWS.

De plus, la famille a dû faire face au coût élevé qui accompagne souvent une maladie rare. Ils paient des tickets modérateurs élevées, ou même le prix entier, pour les rendez-vous et les traitements dont Parker a besoin. Bien que divers programmes d’incapacité existent pour aider les gens, aucun d’entre eux ne s’applique à la famille Boyer.

Maintenant que Parker a six ans, il assiste à la maternelle, illuminant l’école partout où il va. Il fait face à des défis là aussi, principalement parce que l’école n’a jamais eu un élève atteint de cette maladie. Heureusement, à son école, on fait tout ce qu’on peut pour fournir des services à Parker, comme un bureau plus court et un crayon spécial.

Il devrait également recevoir des services en dehors de l’école, mais en raison de la rareté de son état, seuls des services limités existent. Il voit aussi des spécialistes, mais ils ne fournissent pas exactement ce dont il a besoin. Ils coûtent également chers, et se frayer un chemin dans le labyrinthe que la compagnie d’assurance met en place est épuisant.

Le Mouvement des gènes rares

Pour résoudre les différents problèmes auxquels ils font face, la famille Boyer a lancé le Rare genes movement (ou « Mouvement des gènes rares » en français), une fondation qui rassemble des familles ayant reçu un diagnostic de maladie rare. Il est toujours en cours de préparation, mais la famille a soumis une demande pour être classé comme un organisme à but non lucratif, marquant un grand pas en avant. Un jour, la fondation espère financer des bourses, aider les familles dans leurs dépenses, créer des liens entre les patients atteints de maladies rares et créer un peu d’espoir.

Les Conseils d’une mère sur élever un enfant atteint d’une maladie rare

Melissa, la mère de Parker, a des conseils pour les parents qui élèvent un enfant atteint d’une maladie rare. Ils sont comme suit :

1. Il faut vous fier à votre intuition, car cela peut sauver la vie de votre enfant. Parfois, le médecin donne une opinion erronée ou ne remarque pas quelque chose d’important. Il est souvent à vous de les pousser à en faire plus.
2. Soyez dans un bon état d’esprit. « Cela ne vous est pas arrivé. Cela est arrivé pour vous. »
3. Entourez-vous des personnes qui comprennent ce que vous ressentez.
4. Préparez-vous à être un pionnier. Les maladies rares manquent souvent de recherche, de sensibilisation et de défenseurs. C’est peut-être à vous de vous frayer votre propre chemin.
5. Occupez-vous des problèmes petit à petit quand vous êtes débordé.
6. Demandez ce dont vous avez besoin. Montrez à votre entourage comment vous soutenir au mieux.

À propos du syndrome de Wiedemann-Steiner

Le gène KMT2A est muté chez ceux atteints de SWS. Un gène à transmission autosomique dominante ou résultant d’une mutation sporadique, il est responsable d’une enzyme de modification d’histone, qui aide d’autres gènes à s’exprimer correctement. Lorsque cette enzyme ne peut pas fonctionner correctement, les personnes touchées connaîtront des retards de développement, un faible tonus musculaire, une déficience intellectuelle, des anomalies oculaires et squelettiques, des crises, des problèmes d’alimentation pendant l’enfance, une hypertrichose et des traits distinctifs. Il est important de noter que ces symptômes varient d’un individu à l’autre et que les professionnels de santé en apprennent encore davantage. Une équipe de spécialistes peut mieux traiter le SWS, car ils peuvent mieux répondre aux divers symptômes. L’ergothérapie, l’orthophonie et la kinésithérapie sont souvent utilisées, et un traitement supplémentaire est symptomatique.

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