Согласно статье в Gaucher Disease News, первый известный случай человека, страдающего как болезнью Гоше, так и тяжелой врожденной нейтропенией, был исследован в тематическом исследовании «Кровяные клетки, Молекулы и Заболевания», которое было опубликовано в августе прошлого года.
Пациент, которому сейчас 3 года, был доставлен в больницу всего через четыре месяца после того, как обнаружили тяжелую инфекцию. Когда он поступил, у него была анемия (низкий уровень эритроцитов) и нейтропения (низкий уровень нейтрофилов, тип лейкоцитов). Основываясь на симптомах пациента и семейном анамнезе, врачи быстро определили болезнь Гоше и начали лечить его заместительной ферментной терапией.
И хотя его анемия улучшилась, его низкий уровень нейтрофилов не изменился. Анализ костного мозга и генов подтвердили то, что врачи подозревали, но они едва ли могли поверить — что у маленького ребенка была болезнь Гоше и тяжелая врожденная нейтропения.
О болезни Гоше
Болезнь Гоше — это редкое генетически наследуемое заболевание, которое поражает ряд органов и тканей по всему организму, в значительной степени зависящих от наследуемого типа. Болезнь Гоше первого типа является наиболее распространенной формой, и, вероятно, её и диагностировали у этого маленького мальчика.
Первый тип, или не-нейропатическая болезнь Гоше, как правило, не влияет на мозг или позвоночник, что означает, что его физиологические симптомы менее значительны, чем у пациентов с болезнью Гоше 2 и 3 типа. Распространенными признаками являются увеличение печени и селезенки, а также анемия. У некоторых пациентов также может быть повышенная кровоточивость и их могут беспокоить боли в костях (это может проявляться как артрит или хрупкость костей).
Второй и третий тип болезни, как правило, гораздо более серьезны, поскольку они влияют на центральную нервную систему — многие с болезнью Гоше второго типа не выживают и в младенческом возрасте. Тип 3 также серьезен, но имеет тенденцию прогрессировать медленнее.
О Синдроме Костманна
Синдром Костманна протекает тяжело и завершается летальным исходом, он имеет более короткое и зловещее название тяжелая врожденная нейтропения (ТВН). Нейтропения приводит к снижению количества нейтрофилов в кровотоке. Нейтрофилы — это тип белых кровяных телец, которые играют своего рода роль иммунитета. Они играет важную роль в борьбе с инфекциями. Как результат люди с синдромом Костмана склонны к рецидивам.
Примерно у каждого пятого с ТВН в какой-то момент их жизни развивается один из видов рака крови. Показатель плотности кости заметно уменьшается, от двух до пяти, что может увеличить вероятность серьезного перелома.
Статистика Всего этого
Приблизительно 1 из 100 000 человек в мире страдает от болезни Гоше. Тяжелой врожденной нейтропенией еще реже, примерно 1 на 200 000 человек. Это означает, что вероятность рождения с двумя этими заболеваниями поразительно низкая, примерно один на 20,000,000,000. У вас почти в десять раз больше шансов выиграть в лотерею или подвергнуться нападению акулы в любой из моментов вашей жизни.
Несмотря на такую сомнительную удачу, парень выглядит жизнерадостным. У него нет никаких неврологических симптомов, что вселяет надежду, что его состояния будут относительно стабильным в будущем.
Ученые, как правило, заинтересованы статистическими отклонениями. Что они могли бы узнать из такого редкого медицинского случая? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
