В то время как ювенильный идиопатический артрит остается самой распространенной ревматической болезнью у детей, исследователи уже давно были озадачены причиной его возникновения. Вероятным предположением было то, что он возникает в результате как экологических триггеров, так и генетической восприимчивости. Тем не менее, новое исследование однояйцевых близнецов, наконец-то, выявило первопричину, и подтвердило их собственный диагноз, это — отдельная генетическая мутация. Открытие этого мутантного гена, мы надеемся, поможет исследователям в поиске других генов, которые в одиночку могут вызвать это заболевание.
Исследование
Это исследование было проведено Адрианом Листоном. Он и его команда начали с изучения клеток крови каждого близнеца с помощью процесса, называемого секвенированием отдельных клеток. Затем они смоделировали генетический дефект у мышей, чтобы проанализировать, как функционирует болезнь. После этого они подтвердили конкретную генетическую мутацию, вызывавшую это заболевание.
Исследования на мышах были важным компонентом этого открытия. По мере развития технологий, мы обнаружили как воспроизводить генетические мутации человека у мышей, и теперь у нас есть возможность лучше исследовать пациентов как индивидуумов.
С Интересом Ожидая
Надеемся, что мы увидим, как эти результаты повлияют не только на открытие других генов, вызывающих ювенильный артрит, но и на новые варианты лечения пациентов, которые страдают от него. Исследователи полагают, что с помощью мышиных моделей можно разработать методы лечения, которые принесут пользу конкретным людям, а не улучшат средний показатель заболеваний по стране.
В конечном счете, мы знаем, что нам нужно полное понимание того, что вызывает каждую болезнь, хотя бы для того, чтобы начать разрабатывать эффективные методы лечения.
Что касается близнецов, то это артритное заболевание в настоящее время находится под медицинским контролем, и благодаря исследованиям, врачи считают, что теперь они смогут лечить любые возникающие симптомы гораздо более эффективно.
Вы можете прочитать больше об этом исследовании с близнецами, и о том, как мышиные модели могут помочь нам разработать более эффективные методы лечения для людей здесь.
