Согласно публикации Fierce Biotech, исследователи из Бостонской Детской Больницы создали новую методику генной терапии, которая, по их мнению, может принести пользу пациентам с наследственными формами аритмии или другими нарушениями сердечного ритма.
В частности, исследователи сосредоточились на катехоламинергической полиморфной желудочковой тахикардии (КПЖТ), редкой, но потенциально серьезной форме аритмии, вызванной физическим или эмоциональным стрессом.
О Катехоламинергической Полиморфной Желудочковой Тахикардии
КПЖТ встречается редко — считается, что это заболевание встречается только один раз на каждые 10 000 родов. Однако точные показатели заболеваемости сложно определить из-за разной степени качества медицинской помощи во многих странах мира.
Исследователи идентифицировали два гена, которые, как известно, связаны с КПЖТ — RYR2 и CASQ2. У здоровых людей эти гены ответственны за кодирование продукции белков, которые играют важную роль в поддержании стабильного сердцебиения. Миоциты, мышечные клетки сердца, сжимаются и расслабляются скоординированным образом, чтобы вызвать сердцебиение. Этот процесс сокращения в значительной степени контролируется потоком молекул кальция в и из миоцитов.
RYR2 и CASQ2 (белки, ассоциированные с RYR2 и CASQ2 соответственно) регулируют активность кальция в миоцитах. Мутации в RYR2 или CASQ2 могут нарушать здоровую активность миоцитов, особенно в ситуациях высокого стресса. Мутации RYR2 ответственны примерно за 50% известных случаев, в то время как мутации CASQ2 считаются ответственными только в одном или двух процентах случаев.
Если не лечить или, что еще хуже, не диагностировать, КПЖТ может привести к потенциально смертельной остановке сердца. Некоторые подозревают, что КПЖТ является причиной многих необъяснимых внезапных смертей среди детей и молодых людей.
Модели Тканей и Животных Показывают Многообещающие Ингибиторы Ферментов
Исследователи из Бостонской Детской Больницы создали модель ткани в лаборатории для имитации сердца, пораженного КПЖТ. В ходе своих исследований они обнаружили, что фермент CaM kinase (CaMKII) действует на белки RYR2, стимулируя чрезмерное поступление кальция в миоциты. Результатом является гиперактивное, нерегулярное сердцебиение. В исследованиях, не связанных с человеком, исследователи обнаружили, что ингибиторы CaMKII могут эффективно снижать потребление кальция в миоцитах.
Поскольку CaMKII действует на разнообразную совокупность сердечных клеток, исследователи хотят соблюдать осторожность при переходе на тестирование на людях. Исследователи планируют уточнить и протестировать лечение ингибитором CaMKII в более крупных исследованиях на животных, прежде чем проводить тестирование на пациентах с КПЖТ у людей, то есть могут пройти годы, прежде чем это высоко экспериментальное лечение станет доступным для них (если оно когда-либо будет). Несмотря на это, исследования приветствуются сообществом, чьи варианты лечения в настоящее время ограничены только бета-блокаторами и хирургическим вмешательством.
Что вы думаете об этой захватывающей находке? Доверяете ли вы исследованиям на животных моделях ? Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
