Согласно статьи от brightsurf.com, семейная гиперхолестеринемия, генетическое состояние, которое вызывает повышенный уровень холестерина ЛПНП в молодом возрасте, часто не диагностируется. Фактически, некоторые исследования оценивают, что только приблизительно десять процентов людей с этим состоянием когда-либо были диагностированы. Тем не менее, есть вероятность, что записи о сдаче крови могут помочь улучшить уровень диагностики.
О Семейной Гиперхолестеринемии (СГХС)
Семейная гиперхолестеринемия — это состояние повышенного, ненормально высокого уровня холестерина ЛПНП, вызванного наследственной генетической мутацией. Мутация, которая вызывает состояние, влияет на ген LDLR, который обычно кодирует белок, который удаляет ЛПНП из кровотока. Основными симптомами являются повышенный уровень холестерина ЛПНП, отложения холестерина в определенных областях тела (веки, радужная оболочка и сухожилия рук и ног) и ранние сердечно-сосудистые проблемы, такие как ишемическая болезнь сердца, инсульты, сердечный приступ и атеросклероз , Хотя когда-то это встречалось редко, вполне вероятно, что многие люди с этим заболеванием живут без диагноза. Лечение может включать статины или другие лекарства, пересадку печени или другие хирургические операции. Настоящая причина распространения семейной гиперхолестеринемии остается неизвестной. Чтобы узнать больше о семейной гиперхолестеринемии, нажмите здесь.
Использование Донорство Крови для Идентификации Пациентов
Как наследственное заболевание, одно заболевание в семье часто может привести к ряду других заболеваний. Недавнее исследование показывает, что программы донорства крови в США предоставляют уникальную возможность скрининга семейной гиперхолестеринемии. Исследователи пролистали записи о донорстве крови, пытаясь выявить возможных пациентов, которых в противном случае могли бы не заметить. Поскольку это заболевание врожденное, у многих молодых доноров симптомы могут отсутствовать, и в результате они не посещают врача на регулярной основе.
Изучив более миллиона записей, ученые смогли выявить более 3000 человек, у которых были обнаружены признаки, свидетельствующие о семейной гиперхолестеринемии. Исследовательская группа планирует охватить пациентов, которых они определили. Диагноз чаще встречался у доноров до 30 лет.
На основании этих результатов исследователи пришли к выводу, что данные от доноров крови могут быть ценным подходом к охвату семейных пациентов с гиперхолестеринемией, которые в противном случае могут оставаться без постановки диагноза в течение многих лет . Раннее лечение может принести значительную пользу этой группе пациентов.
Для изучения первоначального исследования нажмите здесь.
Что вы думаете о результатах этого исследования?
Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
