Согласно публикации в Medical Laboratory Observer, недавно опубликованное тематическое исследование, проведенное на примере семьи с анемией Даймонда-Блэкфана, представляет собой обзор этого состояния; и многоэтапный подход, описывающий, как такой случай может вообще диагностироваться и лечиться.
О Анемии Даймонда-Блэкфана
Даймонда-Блэкфана анемия является генетически доминирующим заболеванием костного мозга, которое характеризуется недостаточной выработкой эритроцитов. По данным Национального Института Сердца, Легких и Крови, любое состояние, которое приводит к дефициту эритроцитов, может быть классифицировано как анемия.
Хотя анемия может быть легкой при других условиях, анемия Даймонда-Блэкфана является тяжелой формой, которая может привести к серьезным осложнениям, таким как некоторые виды рака или миелодиспластический синдром. Анемия Даймонда-Блэкфана также может привести к физическим нарушениям примерно у половины из тех, кого он затрагивает. Общие аномалии включают микроцефалию (маленький размер головы), расщелины нёба / губы, неправильно сформированные или отсутствующие большие пальцы и многое другое.
Тяжесть состояния может варьироваться даже между членами одной семьи. Были идентифицированы некоторые люди, которые имеют «неклассические» формы состояния, которые могут представлять только определенные аспекты полностью осуществленного расстройства.
Диагностические Критерии и Лечение
В соответствии с Международным Соглашением о Клинической Помощи от Фонда Даймонда-Блэкфана 2008 года, человек соответствует диагностическим критериям для анемии Даймонда-Блэкфана, если у него:
- Макроцитарная анемия без другой способствующей цитопении
- Аномально низкий уровень ретикулоцитов (эритроцитов в крови) во всем организме
- Нормальный состав костного мозга
- Нормальное количество тромбоцитов (сгустки) и нейтрофилов (тип лейкоцитов), и
- Менее одного года (минимально)
Как только у человека диагностируют анемию Даймонда-Блэкфана, лечение обычно начинается с введения кортикостероидов. Хотя механизм не понят, большая доза кортикостероидов в течение двух недель после постановки диагноза может стимулировать увеличение производства эритроцитов в костном мозге. После этого начального полугодового периода дозировка уменьшается до устойчивой «поддерживающей» дозы, которая будет вводиться непрерывно. Регистр анемии Даймонда-Блэкфана сообщает, что 82% пациентов первоначально имеют хороший ответ на лечение стероидами.
Регулярные переливания крови также обычно назначаются пациентам с анемией Даймонда-Блэкфана, причем 36% вышеупомянутых пациентов, реагирующих на стероиды, получают их ежемесячно. Плановые переливания, подобные этим, используются для поддержания подходящего уровня гемоглобина в крови.
Благодаря тщательному техническому обслуживанию и сопровождению анемия Даймонда-Блэкфана может стать управляемым состоянием. Некоторые редкие случаи могут быть излечимы даже при терапии стволовыми клетками. Одно исследование на животных показало, что аминокислота лейцин была связана со значительным клиническим улучшением у мышей с симуляцией Даймонда-Блэкфана, что может стать способом дальнейших научных исследований в будущем.
Считается, что анемия Даймонда-Блэкфана поражает от 5 до 7 миллионов человек во всем мире. Почему важно продолжать поиск лекарств, когда существуют эффективные методы лечения симптомов?
Поделитесь своими мыслями с Patient Worthy!
