Согласно статьи от Parkinson’s News Today, результаты глобального онлайн-опроса показывают, что генетически обусловленная, наследственная болезнь Паркинсона на самом деле встречается чаще, чем когда-либо понимали в медицинском обществе. Это исследование было проведено Исследовательской группой Global Genetic Parkinson, которая является частью организации The Michael J. Fox Foundation. Результаты этого опроса, которые стали неожиданностью, указывают на то, что для будущих исследований болезни Паркинсона могут потребоваться новые методы оценки данных пациентов, чтобы соответствующие мутации можно было обнаруживать регулярно.
О Болезни Паркинсона
Болезнь Паркинсона — это тип длительно прогрессирующего дегенеративного заболевания, поражающего центральную нервную систему. Симптомы имеют тенденцию развиваться в течение нескольких лет и в первую очередь влияют на двигательные способности и психическое состояние пациента. Причина болезни Паркинсона остается загадкой, хотя существует ряд факторов риска, которые были выявлены. Эти факторы включают травмы головы, воздействие пестицидов и некоторые генетические варианты и мутации. Приблизительно у 15 процентов пациентов есть близкий родственник с болезнью, предполагающей некоторую генетическую связь. Симптомы включают замедленные движения, плохую координацию, проблемы с ходьбой, дрожь, скованность, неправильную осанку, депрессию, беспокойство, заторможенное мышление, галлюцинации и слабоумие. Лечение может включать ряд медикаментов, реабилитацию и хирургические операции. Уровень выживаемости варьируется, но для большинства пациентов срок продолжительности жизни составляет примерно десять лет после постановки диагноза. Чтобы узнать больше о болезни Паркинсона, нажмите здесь.
Об Исследовании
В исследование было включено в общей сложности 8453 пациента с болезнью Паркинсона с генетическими мутациями. В исследование были включены пациенты из 43 стран и 103 обследованных участков. Хотя не все случаи заболевания имеют генетическую основу, существует значительное количество генов, которые при мутировании могут вызывать болезнь Паркинсона. К ним относятся GBA, SNCA, PARK7, VPS35, LRRK2 и PINK1.
Полученные данные показывают, что болезнь Паркинсона, как правило, более неоднородна, чем первоначально предполагалось, и что дальнейшие успехи в диагностике и лечении этой болезни могут зависеть от исследований, способных выявить клинически и генетически дифференцированные подгруппы. Такие исследования будут настолько эффективными, насколько степень участия сообщества пациентов означает, что исследования должны проводиться в международном масштабе.
Результаты этого опроса представляют собой лишь первый шаг к улучшению научного понимания генетической болезни Паркинсона.
Что вы думаете о генетической болезни Паркинсона? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
