Согласно истории из USA Today, День благодарения 2009 года был мучительным временем для семьи Андерсонов. Около месяца назад старший сын Даррин и Сары Андерсон, Генри, умер после срочной операции на сердце. Последние несколько недель Даррин неустанно трудился, чтобы выяснить, что стало причиной смерти Генри, поскольку были доказательства того, что это может повлиять и на Джека, их младшего сына. Его усилия в конечном итоге привели к причине: Х-сцепленная агаммаглобулинемия (ХСА).
О Х-сцепленной агаммаглобулинемии (ХСА)
ХСА — это редкое генетическое заболевание, которое ставит под угрозу способность организма бороться с инфекциями. Как расстройство, связанное с Х-хромосомами, мужчины поражаются гораздо чаще, чем женщины. Заболевание связано с мутациями гена Btk. Целых 50 процентов случаев ХСА передаются по наследству, но это также может быть случайной мутацией. Без лечения у пациентов с ХСА развивается серьезная и даже потенциально смертельная инфекция. Свидетельство о расстройстве впервые появляется в раннем возрасте примерно в шесть месяцев. Симптомы включают аномальные, рецидивирующие инфекции, которые не поддаются лечению, лимфоидную гипоплазию и низкий уровень иммуноглобулинов. Основным лечением для ХСА является внутривенный иммуноглоблин (IVIG). Он вводится ежемесячно, и пациенты должны получать эти инъекции в течение всей жизни. Антибиотики используются для противодействия инфекциям, и следует избегать вакцин, в которых используются образцы живых патогенов. Чтобы узнать больше о ХСА, нажмите здесь.
Гонка на Время
После смерти Генри, Даррин жил в страхе, что их выживший сын Джек будет обречен на подобную судьбу. Они имели сходные состояния при рождении, такие как желтуха и необычно низкий уровень железа. Он также узнал, что в раннем возрасте были случаи смерти мальчиков от инфекций в семье Сары. После того, как Даррин проконсультировался с врачом, Джек вскоре прошел ряд тестов, чтобы обнаружить возможные отклонения. Было установлено, что у него был ужасно низкий уровень антител в крови. Заключительный тест подтвердил, что у Джека был ХСА.
Той ночью Джеку, которому в то время было 18 месяцев, был сделан первый инфузионный внутривенный иммуноглоблин IVIG. Сейчас ему одиннадцать лет, он продолжает получать регулярные инъекции, а в остальном ведет довольно типичный уровень жизни. ХСА — это не то заболевание, которое регулярно проверяется у новорожденных, но поскольку ХСА имеет эффективное лечение, такие обследования могут помочь спасти жизни пациентов.
Что вы думаете об этой замечательной истории? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
