Рэйчел Уитстон из агенства In The Cloud Copy

Джеймс ДеЛайн работает врачом в поселении Ла Фарж, штат Висконсин, в сельской местности с населением всего 750 человек. В деревне проживает большое сообщество Амишей, которые подвержены повышенному риску некоторых из самых редких болезней Америки. За десятилетия работы с этим населением доктор ДеЛайн завоевал доверие Амишей и узнал много о болезнях, о которых большинство врачей никогда не слышали.

Изолированное Население

Около 20% пациентов доктора ДеЛайна являются амишами, также известными как меннониты или простые люди старого порядка. Люди-Амиши ведут простой образ жизни с ограниченным взаимодействием с технологиями и современным миром. Они стремятся избегать взаимодействия с людьми вне сообщества.

Поскольку традиционные принципы амишей не поощряют брак с посторонними, общины амишей подвергаются повышенному риску генетических заболеваний. Супружеские пары с большей вероятностью будут тесно связаны родственными узами, и генетические мутации с большей вероятностью будут присутствовать у обоих родителей, что увеличивает вероятность того, что мутации будут переданы через несколько поколений. Это означает, что такие сообщества, как Ла Фарж, имеют одни из самых редких заболеваний на земле.

Десятилетия Доверия

Джеймс ДеЛайн впервые стал врачом в поселении Ла Фаржа в 1983 году. У него не было опыта лечения Амишей, но он уважительно обратился к сообществу с готовностью учиться. Многие из Амишей опасаются современной медицины и технологий. Их часто пугает то, что их убеждения не будут соблюдены, или что посещение врача или больницы принесет больше страданий и финансовых затрат, чем они могут выдержать. Доктор ДеЛайн смягчил многие из их опасений, потратив годы на понимание сообщества и звонки на дом тем, кто не может или не хочет путешествовать.

Традиция Встречает Современные Технологии

Многие Амиши предпочитают использовать традиционные травяные и естественные методы для лечения болезней перед посещением врача или больницы. Аби и Эдна Йодер использовали естественные лекарства для своей 8-летней дочери Барбары, у которой были боли в животе и кровавая диарея. Барбара весила всего 38 фунтов, что на 19 фунтов ниже среднего веса для ее возраста. И ей не становилось лучше.

Йодеры не решались посетить современного врача, но акушерка предложила поговорить с доктором ДеЛайном. Доктор дал понять семье, что он будет уважать их пожелания и традиции.

Барбара была помещена в американскую семейную детскую больницу в Мэдисоне, штат Висконсин. Доктор ДеЛайн заметил, что у девушки были странные наросты на руках и ногах, которые оказались отложениями холестерина. Генетическое исследование показало, что у девочки была чрезвычайно редкая болезнь, называемая ситостеролемией, которая позже была обнаружена в других семьях по месту жительства. После лечения уровень ситостерола Барбары снизился, и она смогла набрать вес. Дальнейшие исследования показали, что это сообщество в Висконсине занимает второе место в мире по количеству заболеваний.

Редкие Заболевания, Сконцентрированные в Общинах Амишей

Приблизительно 200 болезней были обнаружены в намного более высоких концентрациях среди Амишей. Исследователи разработали тест на скрининг крови специально для Амишей, который может определить более 120 из заболеваний.

Доктор ДеЛайн  работал по крайней мере с 30 редкими заболеваниями у своих пациентов и видел по крайней мере двух пациентов с заболеваниями, которые никогда ранее не были описаны в медицине.

Редкое заболевание под названием BRAT1 было зарегистрировано только в 20-30 случаях во всем мире. Доктор ДеЛайн лично встречал шесть таких случаев в своем сообществе. Младенцы с этими заболеваниями рождаются не гибкими и часто имеют припадки.

BRAT1 не поддается лечению, и дети с этой болезнью умирают в течение нескольких месяцев после рождения. Однако способность выявлять заболевание приводит к пониманию всю семью и позволяет им провести короткий отрезок жизни их ребенка дома, а не в больнице.

Пересекающиеся Миры

Пересечение традиционного мира Амишей и современного мира генетических исследований может принести много понимания современной медицины. В некоторых случаях изучение этих редких заболеваний принесло новые методы и способы лечения. В других случаях никакого лечения не было найдено, но сострадание и поддержка пострадавших семей существенно изменили качество их жизни.

С одной стороны в простоте прошлого, а с другой в сложностях современного генетического лечения, доктор ДеЛайн находится в уникальном положении, чтобы принести новые знания в медицинский мир.

Посмотреть эту историю можно здесь.

Что вы думаете об увлекательной роли доктора ДеЛайна? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!