Как первоначально сообщалось на веб-сайте Medscape; многие пациенты с редкими заболеваниями знают, что у них нет лекарств или методов лечения. 95% пациентов с редкими заболеваниями не имеют фармацевтических препаратов. Причины этого состоят в небольшом количестве людей для испытаний, ограниченных исследованиях, недостатке финансирования.

Для некоторых пациентов существует еще одно серьезное препятствие на пути получения спасительного лечения: доступ. Это когда пациент не получает лекарство не из-за отсутствия вариантов лечения, но из-за отсутствия доступных вариантов лечения. Может быть один вариант лечения, который может помочь вашему хроническому заболеванию, но он не был одобрен в вашем месте проживания. Вариант лечения существует, но он просто недоступен, недоступен для вас.

Это имело место при редком хроническом гипопаратиреозе с фармацевтическим препаратом Natpar или Natparа. История с лекарствами показывает несколько проблем, которые мешают утверждению орфанных препаратов, не позволяя пациентам с редкими заболеваниями получить к ним доступ. Не так много есть пациентов для проведения локальных исследований, это дорого, это могло быть сделано с неправильным оборудованием и отозвано. Производитель лекарств утверждает, что местные ограничения и препятствия для доказательства безопасности и эффективности слишком высоки для лекарств от редких заболеваний, у которых малое количество пациентов для сбора доказательств.

Хронический гипопаратиреоз — это редкое эндокринное заболевание, при котором в организме низкий уровень кальция, и оно вызывает дефицит гормона околощитовидной железы. Эти гормоны регулируют обмен веществ и химические процессы, которые влияют на некоторые функции организма, такие как сердечный ритм, температура тела и кровяное давление. Это может привести к слабости, головным болям или мышечным спазмам, судорогам, подергиванию, онемению или покалыванию. Лечение включает добавки кальция и активный витамин D. Однако новый инъекционный рекомбинантный гормон паращитовидной железы Narpar эффективно лечит тяжелые случаи.

Препарат показал высокий потенциал, горячо ожидаемый пациентами, у которых в настоящее время нет потенциально эффективных лекарств. Лиз Гленистер, основатель и генеральный директор соответствующей благотворительной организации Parathyroid UK, пояснила: «Причина, по которой мы нуждаемся в этом, заключается в том, что текущая терапия не адекватна; она не была разработана для этого заболевания и может привести к довольно тяжелым почечным последствиям». После шести лет, в США были положительные результаты. Как сообщают на веб-сайте Medscape Medical News, «результаты у 34 пациентов показали, что препарат был связан с 40% снижением пероральных доз добавок кальция и 72% снижением доз кальцитриола, в то время как альбумин-скорректировал уровень кальция в сыворотке, уровень поддерживался в пределах целевых уровней ». До появления препарата Narpar возможности лечения были ограничены. Кроме того, Лиз Гленистер упоминает, что регулирование состоянием пациента — это« очень много предположений со стороны доктора и пациента, и это очень сложное регулирование ».

Препарат стал доступен в других странах: Норвегии, Финляндии, Швеции, Дании, Израиле. Пациенты в других странах надеялись, что скоро он также появятся и на рынке.

Возможность доступа выглядела по-разному для пациентов на каждой стороне Атлантики, но каждый раз в конечном итоге приводила к невозможности получить надежный доступ к лекарству.

После того, как пациенты в США получили одобрение в 2015 году, пациенты были взволнованы этим. Остальной мир думал, что это создаст для них прецедент, и вскоре они тоже должны получить этот вариант лечения. Лиз Гленистер объяснила: «С точки зрения пациента, это было абсолютно замечательно:« как засветившаяся лампочка », — говорили люди».

Однако после многолетнего успеха, в 2019 году, препарат был отозван из-за проблем безопасности. Оказалось, что картридж с лекарствами был загрязнен, что сделало его непригодным для употребления. Однако отказ от приема лекарств также является проблемой безопасности: пострадали многие американские пациенты, потерявшие доступ к препарату. Некоторых пришлось госпитализировать после отмены препарата по причине тяжелой гипокальцимии. Наличие надежного лекарства очень важно. Переходить на другие препараты или прекращать прием лекарства не просто. Пациенты не хотят, чтобы их здоровье «качалось взад и вперед» из-за неисправного оборудования, или в других случаях из-за государственной политики составления бюджета или повышения клинических стандартов.

Пока пациенты в Европе ждали, им казалось, что одобрения никогда не будет. Это связано со множеством проблем: небольшие размеры выборки, высокие цены, ограниченные данные. Хотя результаты испытаний, как сообщается, были весьма положительными, этого было недостаточно, чтобы протолкнуть его через бюрократию регулирующих органов.

В то время как в 2017 году Европейское регулирующее агентство, Европейское Агентство по Лекарственным Средствам (EMA), одобрило препарат Natpar, они впоследствии приостановили оценку препарата из-за «относительно небольшого» размера второго этапа исследования. Как типично для редких заболеваний, что для получения репрезентативной выборки пациентов не хватает большего числа пациентов. Это является критическим моментом для производителя, а в некоторых других случаях возникают проблемы с доступом к лекарствам от редких заболеваний. Они считают, что планка для этих орфанных препаратов слишком высока. По их опыту, пациенты с редкими заболеваниями без вариантов лечения предпочитают это делать, и до сих пор их отзывы были исключительно положительными. Конечно, это регулирование уместно перед финансированием. Тем не менее, это должно практически адаптироваться к реальности, и для орфанных препаратов требуется другой стандарт.

Несмотря на то, что существует постоянный реестр, который собирает данные о препарате, который находится на 4 этапе исследования, проблема заключается в том, что до тех пор, пока препарат не будет одобрен, возмещение не будет, поэтому многие пациенты не могут оплатить текущие высокие цены. Таким образом, это замкнутый круг: до тех пор, пока лечение не будет одобрено, стоимость будет чрезмерно высокой, поэтому пациенты не смогут использовать препарат, и данных для сбора будет недостаточно.

В 2017 году Национальный Институт Здравоохранения и Передового Опыта Великобритании (NICE), ответственный за рекомендации лекарств, заявил Национальной Службе Здравоохранения (NHS), что было бы целесообразно провести переоценку. Однако к 2018 году NICE приостановил это действие также из-за решения EMA для Европы. С тех пор препарат не достиг никакого прогресса в системе здравоохранения. Компания Takeda снова займется решением этого вопроса только тогда, когда получит большой объем данных, чтобы оправдать высокие запросы.

Есть отдельные пациенты, которые получили доступ к лекарству, например, через Индивидуальную Заявку о Финансировании или через местное финансирование. Однако более широкий доступ через систему здравоохранения США никогда не предоставлялся. Этого недостаточно, чтобы быть доступным только для нескольких привилегированных пациентов. Доктор Саймон Медоукрофт, производитель препарата, компания Takeda Pharmaceuticals, Великобритания, сообщил на веб-сайте Medscape, что в то время как некоторые пациенты могут получать лекарство в частном порядке, они хотят убедиться, что государственная программа здравоохранения, NHS предоставит компенсации, чтобы больше пациентов имели доступ к лекарству.

Другие задаются вопросом, является ли отсутствие доступа скорее решением, основанным на высокой стоимости препарата, а не на его эффективности. Например, в Испании Лиз Гленистер говорит, что точечный доступ, похоже, коррелирует с почтовым индексом. По сути, если ваш населенный пункт заплатит за это, вы счастливчик. Канадский доктор Алия Хан, которая участвует в глобальных испытаниях, говорит, что это не произойдет в  Канаде. У них нет доступа, потому что препарат еще не был представлен на утверждение, причины почему — неясны,. Тем не менее, Алия Хан сказала, что как только он будет одобрен, он будет оплачен. Будь то финансируемый процесс или из гуманных соображений, это присоединится к другим дорогостоящим лекарствам, которые они получают из средств системы здравоохранения.

—————————

Регулирующие органы играют важную роль: они решают, как и когда пациенты получают изменяющие их жизнь лекарства. Проблема редких заболеваний состоит в том, что система построена для распространенных заболеваний с большими объемами пациентов. Редким болезням нужна система, адаптируемая к их потребностям; которая обеспечит надежный доступ к подходящим вариантам лечения. В истории каждой из этих стран есть примеры различных барьеров: плохое оборудование, медленные процессы регулирования, небольшие размеры выборки, населенные пункты, не желающие платить высокие расходы. Каждый из которых помешал пациентам с гипопаратиреозом получить полный доступ к Narpar.

---

Что вы думаете о доступе к лекарствам для пациентов с редкими заболеваниями? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!