Как первоначально сообщили в MSU Today; в новых экспериментах на мышах исследователи изучали, как ген TS связан с аутизмом. Туберозный склероз является редким заболеванием, известным своими характерными опухолями и отклонениями поведения. Это расстройство в высокой степени коррелирует как с аутизмом, примерно у половины пациентов, так и с приступами, совпадения составляют 90%. Этот эксперимент помог исследователям понять логистику генной мутации: не только то, что гены мутировали, но и каков эффект мутации. В этом случае они обнаружили, что мутированные гены вызывают неспособность путей должным образом регулировать белок MTOR, который, как они обнаружили, имеет решающее значение для управления клеточной продукцией. Следовательно, рост клеток не регулируется, вызывая характерные опухоли.
Что такое Туберозный Склероз?
Туберозный склероз является редким генетическим заболеванием, которое вызывает незлокачественные опухоли по всему организму и органам. Симптомы часто также включают изменение цвета кожи, толщины или роста; проблемы с легкими, почками, сердцем или глазами; и поведенческие эффекты, такие как проблемы в общении, задержки в развитии, гнев, гиперактивность и нездоровая эмоциональная регуляция.
Расстройство вызвано мутацией в любом из двух генов, которые имеют решающее значение для процесса, который уравновешивает рост клеток. Из-за мутации рост клеток не регулируется должным образом, поэтому они имеют тенденцию к чрезмерному делению. Эти дополнительные клетки вызывают поражения и опухоли. Новое исследование представляет интерес для когнитивных эффектов из-за клеточных изменений в мозге — причина, по которой болезнь тесно связана с аутизмом и судорогами. Исследователи глубже изучили специфику неисправных клеток мозга.
Новое Исследование
Исследование Nature Communication является более конкретным: они обнаружили специфический ингредиент, вызывающий неправильную регуляцию роста клеток: в клетках присутствует избыток белка MTOR. Мутация расстройства приводит к тому, что в этом процессе нет возможности регулировать этот белок. Избыток белка наносит ущерб развитию и функционированию клеток мозга, тем самым нарушая деятельность мозга. Когда белок MTOR активен в клетках мозга, когда так не должно быть, несбалансированная мозговая активность может вызвать аутизм и судороги.
Исследователи использовали мышей, у которых отсутствовал ген TCS1, одна из двух мутаций гена, ответственных за туберозный склероз. Они обнаружили, что у мышей с мутацией TCS1 белок MTOR был распределен неравномерно, а у некоторых клеток — в избыточном количестве. Хотя они знали, что мутация влияет на этот процесс, они не понимали, насколько важен этот специфический белок.
Даниэль Фогт, профессор и автор в Колледже Медицины Человека Мичиганского Государственного Университета (MSU), объяснил, что осознание важности белка MTOR было очень неожиданным для медицинской области, и они до сих пор не до конца понимают его значение. Они знали, что этот процесс связан с другими расстройствами, которые аналогичным образом связаны с аутизмом.
Решение
Знание роли белка MTOR дало ученым понимание в нужности важного потенциального лекарства, которое сможет блокировать белок MTOR: слишком большое количество этого белка наносит вред функционированию мозга.
Исследователи дали животным препарат «рапамицин», который блокирует белок. Препарат перепрофилирован для применения в таком процессе — он уже продается «под торговым названием Sirolimus, он используется для предотвращения отторжения трансплантата органа и лечения кожных поражений». Исследователи сообщают, что всего через пять дней мыши с мутацией, испытывающие изменение мозговой активности, показали обратный эффект: и клетки вернулись к своему здоровому функционированию. Это заставляет ученых полагать, что функционирование процессов, поврежденные этой мутацией, можно было бы возобновить путем такого лечения. В основном, процессы подлежат восстановлению, и как только это будет сделано, клеточная регуляция станет лучше.
————————
Даниэль Фогт объяснил, что это открытие касается не только туберозного склероза, но и дает молекулярное представление о таких причинах как эпилепсии и аутизм. Это хорошее понимание одного из многих положительных эффектов исследований редких заболеваний: даже если ТС встречается редко, его понимание может привести к комплексному пониманию других болезней, от которых страдает медицинский мир.
Что вы думаете о результатах этого исследования? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
