Ежегодная премия Code Talker была вручена на ежегодной конференции Национального Общества Генетиков-Консультантов. Каждый год пациенты представляют эссе, назначая своих генетических консультантов на премию. Из этих трогательных историй о значении генетических консультантов было выбрано несколько выдающихся людей. Церемония 2019 года была организована компанией Invitae, и в ней приняли участие приглашенный докладчик, финалисты и пациенты, которые их выдвинули, а также была создана книга со статьями по каждой номинацией от каждого участника. Эми Штурм, представитель компаний MS, CGC, LGC, Geisinger, Президент Национального Общества Генетиков Консультантов (NSGC) 2019, Профессор и Директор по Сердечно-Сосудистому Геномному Консультированию, открыла мероприятие.
«Различия, которые я сделала в жизни отдельных людей … ориентируясь на генетические риски и условия … это то, что движет мной сегодня. Несмотря на препятствия, я знаю, что генетические консультанты ,прежде всего, будут продолжать ставить пациентов на первое место ». — Эми Штурм, MS, CGC, LGC, президент NSGC 2019 года
Доктор Нуссбаум, Доктор Медицинских Наук, Главный врач компании Invitae, приветствовал аудиторию и выразил свое восхищение по поводу генетических консультантов и всего, что они делают.
«Каждый генетический консультант, которого я знаю, стремится сочетать в себе компетентность и сострадание. Я уверен, что, поскольку область генетики продолжает развиваться и расширяться, опыт и сочувствие генетических консультантов позволят аккуратно и правильно передавать новую информацию с рекомендациями и поддержкой ». — Доктор Нуссбаум
Эмилинн Волкер, приглашенный докладчик, рассказала историю своей семьи. Ее сын, родившийся в 2004 году, известен как первый человек, чья жизнь была спасена благодаря секвенированию ДНК. Ее презентация раскрыла реалии проблем редкого заболевания, с которыми семьи продолжают сталкиваться.
Ник родился, на первый взгляд, здоровым и с нормальным развитием. В возрасте около двух лет все изменилось. У Ника появился абсцесс, лихорадка и диарея. Он начал принимать антибиотики, но его состояние продолжало ухудшаться, появились открытые раны, которые не заживали. Эмилинн сделала Нику всестороннее тестирование, но так и не получила окончательный ответ. После бесчисленных пребываний в больнице Ник перенес аферез, химиотерапию и множество различных процедур с изнурительными побочными эффектами, но диагноз его заболевания до сих пор неизвестен. В 2009 году страховка Ника достигла предельного уровня в 2 миллиона долларов.
«Нам некуда было идти и нечего терять. Он провел три года без диагноза. ”- Эмилинн
В 2010 году Ник прошел полное секвенирование ДНК экзома, что показало, что у него был дефицит XIAP. Семья наконец узнала причину — но Эмилинн была опустошена, узнав, что она «дала» его ему. Дефицит XIAP вызван генетическим изменением Х-хромосомы, которое мальчики наследуют от своих матерей. Эмилинн не имела никакого контроля над тем, какие хромосомы она передавала Нику, но, как и многие матери, она боролась с чувством вины.
Ник смог получить BMT, но когда он вернулся домой из больницы, у него появились судороги, и он не реагировал на лекарства от судорог. Семья изучила вопрос того, как можно было выполнить секвенирование всего генома для Ника, чтобы увидеть, что, возможно, было упущено; секвенирование всего генома поможет определить диагноз в 4% случаев, когда нет последовательности всего экзома. Семья смогла встретиться с генетическим консультантом и оценить эту поддержку на таком сложном и трудном для них пути.
Ник страдал от ПТСР и поведенческих проблем, и у него также был синдром Туретта. Эмилинн провела фармакогенетическое тестирование Ника, и он смог начать принимать лекарства, которые ему очень помогли. Медицинские счета накапливались, и семье пришлось объявить о банкротстве. В это время у мужа Эмилинн случился сердечный приступ, и впоследствии ему также был поставлен диагноз ПТСР; он начал принимать лекарства и проводить терапию. Эмилинн испытывала огромное чувство вины, думая, что она пренебрегла вниманием к другим членам семьи, включая ее мужа, из-за ее сосредоточенности на Нике.
Ей потребовалось время, чтобы понять, что ей также нужно заботиться и о себе. Эмилинн хотела бы, чтобы у нее было больше доступа к услугам, которые предоставляют генетические консультанты — она хотела бы знать, привело бы раннее понимание вопроса к более лучшим решениям для всей ее семьи.
Эмилинн теперь наладила отношения со многими генетическими консультантами благодаря своему фонду, так как она работает над тем, чтобы другие люди, которые в поисках диагноза, узнали о своих возможностях тестирования и о консультациях, которые они могут получить.
«Мы так благодарны генетическим консультантам, вы все супергерои». — Эмилинн Волкер
Затем слушатели обратились к выступлениям пациентов, которые рекомендовали каждого финалиста Code Talker Award.
В 2018 году Джой Андерсон, LSW, была направлена на генетическое консультирование ее сына с Элизабет Варга, MS, LGC, в Общенациональную Детскую Больницу города Колумбус, штат Огайо. Элизабет Варга обнаружила, что в семье Джой Андерсон произошла мутация RUNX1. Три члена семьи дали положительный результат на тестирование. Все они благодарны Элизабет за сочувствие и её усилия при каждом их визите или звонке.
«Элизабет подтвердила все мои сомнения и беспокойства, но она также была нашим самым большим болельщиком во всем этом». — Джой Андерсон
Лиза Талусан, Доктор Философии, представила своего генетического консультанта, Гаюн Чан-Смутко, MS, CGC, из Института Медицинских Профессий, Больница Массачусетса, город Бостон, штат Массачусетс.
«Она сообщала тяжелые новости для меня, но дала мне понимание того, что это не моя вина. Она знала, что я волнуюсь и тревожусь, но она укрепила мою уверенность. Моя семья процветает благодаря ей ». — Лиза Талусан
У матери Кэролайн Станклифт был диагностирован рак, когда она была еще ребенком. Она столкнулась с раком во второй раз, когда члену её семьи был поставлен диагноз рак толстой кишки четвертой стадии. Она пошла к Лорен Хоган, MS, CGC, в Медицинский Центр Бет-Изрэйел, город Бостон, штат Массачусетс, чтобы узнать, каков был ее риск. Лорен помогла Кэролайн пережить эмоции, вызванные раком.
Кэролайн смогла узнать, что она не унаследовала мутацию, которая была в ее семье, при этом ее опасения были услышаны и проверены. Кэролайн сейчас участвует в программе генетического консультирования, в немалой степени благодаря влиянию и руководству Лорен.
Премия Code Talker в 2019 году была вручена Гаюн Чан-Смутко, MS, CGC, во время бурных оваций. Чтобы назначить своего генетического консультанта или запросить физическую копию книги Code Talker 2019, посетите сайт invitae.com.
Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
