Недавнее исследование, опубликованное в Orphanet Journal of Rare Diseases, исследует психологическое бремя митохондриальных заболеваний у детей, у которых предполагается наличие какой-либо формы, но они еще не были официально диагностированы. Заболевания, влияющие на митохондрии, могут иметь разнообразные и тяжелые последствия, но психологический ущерб от митохондриальных заболеваний часто игнорируется.
О Митохондриальных Заболеваниях
Митохондриальные заболевания представляют собой группу генетических нарушений, которые приводят к тому, что митохондрии не функционируют должным образом. Митохондрии являются важнейшими органеллами, которые содержатся в большинстве типов клеток организма, за исключением эритроцитов. Они отвечают за выработку энергии для клетки. Митохондриальные заболевания обычно вызваны мутациями митохондриальной ДНК или ядерной ДНК. Симптомы имеют тенденцию быть худшими, когда проблема затрагивает клетки, которые используют много энергии, такие как мышцы или части мозга. Эти симптомы влияют на многие аспекты функции организма и включают плохой рост, плохую координацию мышц, деменцию, неврологические проблемы, мышечную слабость, расстройства дыхания, проблемы со зрением, расстройства пищеварения, проблемы со слухом, заболевания почек, печени и сердца, а также неспособность к обучению. Варианты лечения ограничены по количеству и по эффективности. Чтобы узнать больше о митохондриальных заболеваниях, нажмите здесь.
Об Исследовании
Для этого исследования родителям 122 детей, подозреваемых в наличии заболевания, было предложено заполнить анкету, состоящую из 20 вопросов, посвященных текущему психологическому состоянию ребенка, а также его собственному качеству жизни. Большинство детей имели дело с симптомами по крайней мере три года. 75 процентов детей в настоящее время посещают специалиста; 55 процентов посещали физиотерапевта, а 28 процентов — диетолога или логопеда.
Проблемы с психическим здоровьем, такие как тревога или депрессия, являются частой сопутствующей патологией при митохондриальных заболеваниях. Результаты опроса показали, что у матерей и детей показатели качества жизни были ниже, чем у населения в целом. Матери сообщили, что 12,3 процента детей демонстрируют отстраненное / подавленное поведение; отцы сообщали об этом в 13,3 процента случаев. Другие общие жалобы от детей были боль и усталость.
Как правило, результаты показывают, что у детей, которые находятся в процессе постановки диагноза митохондриальных заболеваний, есть серьезные проблемы с психологическим функционированием, по крайней мере, в некоторых случаях. Неопределенность жизни с симптомами и без диагноза, несомненно, является источником стресса, и вполне вероятно, что эти результаты могут быть похожими и для других хронических заболеваний.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
