Синдром Прадера-Вилли: Будущее Выглядит Многообещающе, Утверждает Эксперт

В интервью веб-сайта Healio доктор Дженнифер Миллер говорит, что есть признаки надежды на улучшение результатов у пациентов, живущих с синдромом Прадера-Вилли, редким генетическим заболеванием. Доктор Миллер лечил пациентов с этим синдромом в течение двух десятилетий. Продолжение исследований новых методов лечения этого расстройства привело к значительному прогрессу и улучшению понимания синдрома Прадера-Вилли в научных кругах и за его пределами.

О Синдроме Прадера-Вилли (PWS)

Синдром Прадера-Вилли — это генетическое заболевание, которое чаще всего характеризуется детским ожирением, возникающим в результате ненормального ненасытного аппетита. Это состояние часто продолжается во взрослом возрасте. В большинстве случаев синдром вызывается удалением определенного участка хромосомы 15. Примерно в четверти случаев пациент получает две копии хромосомы 15 от матери, но не получает ни одного от отца. Этот синдром не считается наследственным, так как генетические изменения происходят во время беременности. Симптомы синдрома Прадера-Вилли включают медленное развитие, плохое питание, мышечную слабость, ожирение, переедание, ненормальную гибкость, сколиоз, чрезмерный сон, задержки речи, умственную нетрудоспособность, плохой мышечный тонус, задержку полового созревания и бесплодие. Чрезмерное употребление пищи также приводит к повышенному риску диабета. Лечение может включать в себя физическую, профессиональную и речевую терапию, ограничение доступа к еде и инъекции гормона роста (только для детей). Чтобы узнать больше о синдроме Прадера-Вилли, нажмите здесь.

Надежда на Будущее

Когда речь заходит о современных методах лечения синдрома Прадера-Вилли, доктор Миллер говорит, что лечение гормоном роста у детей, начиная с первых нескольких месяцев жизни, продемонстрировало значительную пользу. Улучшения в основном включают в себя различные аспекты развития, такие как речь, сознание и строение тела. К сожалению, гормон роста в настоящее время не может использоваться у взрослых, хотя потенциально он может быть полезен в определенных дозах.

Обычные методы лечения других форм ожирения часто не оказывают влияния на этот синдром, и до сих пор это заболевание казалось трудным для лечения. Тем не менее, доктор Миллер по-прежнему с оптимизмом смотрит в будущее. Она говорит, что на данном этапе проводятся трехфазовые три исследования синдрома Прадера-Вилли. Все они тестируют лекарства, которые потенциально могут помочь сдержать чрезмерный голод, который характеризует это заболевание. Если одно из них будет успешным, это может изменить процесс.

В начале своей карьеры доктор Миллер часто советовала родителям рассмотреть ситуацию группового домашнего проживания для пациента, как только он достигнет взрослого возраста, но вскоре может появиться реальная возможность для пациентов прожить один день самостоятельно.


Что вы думаете об интервью доктора Миллера? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!

Share this post