Исследование: Выявление Опухолей у Больных Туберозным Склерозом

Исследовательская группа TACERN недавно провела исследование, чтобы обнаружить алгоритм, который обнаруживает опухоли во время МРТ. Чтобы применить этот метод к редким заболеваниям, многие из которых сталкиваются с неудовлетворенными медицинскими потребностями, было применено глубокое обучение. Это исследование было опубликовано в PLOS и предназначено для помощи больным туберозным склерозом.

О Туберозном Склерозе

Туберозный склероз — это заболевание, которое характеризуется ростом нераковых опухолей по всему организму. Это заболевание содержит широкий спектр симптомов и имеет широкий спектр тяжести. У некоторых людей могут быть легкие симптомы, которые могут привести к постановке диагноза в более позднем возрасте, в то время как у других симптомы очень тяжелые и диагностируются в младенческом возрасте. Эта болезнь также была связана с более высокой вероятностью аутизма.

Туберозный склероз является результатом наследования или ошибки в делении клеток. Родитель, у которого также есть это заболевание, может передать его ребенку, или может произойти случайная мутация, которая приводит к туберозному склерозу. Обе эти причины имеют отношение к генам TSC1 или TSC2, которые являются генами, которые вызывают туберозный склероз.

Симптомы этого заболевания являются результатом опухолей, которые чаще всего растут в почках, мозге, глазах, сердце, легких и на коже. Размер и расположение опухолей могут влиять на тяжесть симптомов. Эти симптомы включают аномалии кожи, судороги, когнитивные нарушения, поведенческие проблемы, проблемы с почками, проблемы с сердцем, легкими и аномалии в глазах. В зависимости от размера и расположения опухолей могут возникнуть опасные для жизни осложнения. Опухоли могут блокировать поток спинномозговой жидкости, который затем создает избыток жидкости внутри и вокруг мозга. Опухоли в сердце могут вызвать проблемы с сердцем, такие как дисритмия. Легочная недостаточность возможна, если опухоли растут в легких, и повреждение зрения может произойти, если они растут в глазах. Существует также более высокая вероятность развития злокачественных опухолей головного мозга или почек.

Чтобы поставить диагноз, необходимо провести медицинский осмотр и обсуждение симптомов и семейного анамнеза. Врачи будут искать доброкачественные опухоли, связанные с туберозным склерозом. Будут назначены анализы для определения и оценки тяжести опухолей. Также могут быть заказаны и генетические тесты. Специалисты часто делают это для пораженных органов.

От этого заболевания лечения не существует, но есть способы лечения симптомов. Лекарства могут быть предписаны, чтобы помочь со многими симптомами, включая судороги. Операции могут удалить наросты, если они становятся опасными. Речевая, трудовая и физическая терапия также могут помочь, если опухоли вызывают проблемы в этих областях. Поскольку опухоли в головном мозге могут вызывать задержки в развитии, также могут быть полезны образовательные и психологические услуги или помощь в управлении поведением.

Об Исследовании

В этом исследовании приняли участие 228 участников, половина из которых была поражена туберозным склерозом. Затем исследователи использовали МРТ и извлекли осевые изображения FLAIR и T2, чтобы обнаружить кортикальные опухоли. Используя сверточную нейронную сеть (CNN), они смогли создать алгоритм, который автоматически обнаруживал бы опухоли, когда пациенты проходили МРТ. Этот алгоритм имеет чувствительность и специфичность 0,95.

Эти результаты доказали, что глубокое изучение может быть применено к неврологическим расстройствам. Исследователи надеются, что другим редким заболеваниям также поможет более глубокое изучение.


Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!

Follow us