от Джоди Редмонд из In the Cloud Copy
Родители Эммы Ларсон не особенно волновались, когда их дочь не могла стоять и не могла ходить к своему первому дню рождения. Они полагали, что многие дети не достигли этого рубежа развития к 12 месяцам, и что Эмма будет делать это в своем графике. В следующем месяце ноги Эммы начали подгибаться, когда она пыталась встать, и она меньше стала ползать. Ее родители также заметили, что у нее были проблемы с удерживанием головки.
Изменение способностей Эммы привело к консультациям с врачами и нескольким тестам. В июле 2014 года семье сообщили, что у Эммы была СМА (спинальная мышечная атрофия).
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия — это заболевание, которое поражает двигательные нервные клетки, расположенные в спинном мозге. Со временем это влияет на способность пациента есть, ходить или дышать самостоятельно. СМА является основной генетической причиной смерти детей грудного возраста.
Это редкое заболевание, поражающее примерно одного из 11 000 детей. Примерно один из 50 человек в США является генетическим носителем СМА.
СМА возникает, когда мутирует моторной выживаемости нейрона ген 1 (SMN1). У здорового человека SMN1 создает белок, необходимый для нервов, которые контролируют мышцы, чтобы нормально функционировать. Когда этого белка нет, нервные клетки не могут функционировать и умрут. В результате мышцы становятся слабыми, что наносит вред пациентам и иногда приводит к их смертельному исходу.
Человек, живущий с СМА, испытывает проблемы с выполнением основных функций, таких как глотание и дыхание, хотя у них нет проблем с когнитивными способностями.
Изменение Неактивного Генного Ключа для Лечения СМА
Адриан Крайнер, биохимик и молекулярный генетик, работающий в Лаборатории Колд-Спринг-Харбор, рассматривает СМА на генетическом уровне с 2000 года. Он понимал, что болезнь развивается из отсутствующего или из-за мутации гена (SMN1). В то же время он знал, что существует соответствующий неактивный аналог SMN1 под названием SMN2.
К 2004 году Крайнер начал работать с Фрэнком Беннеттом из Ionis Pharmaceuticals. Вместе они работали над препаратом, который изменит SMN2 у пациентов с СМА. Цель состояла в том, чтобы восстановить функцию белка SMN и остановить развитие болезни. Для достижения этой цели ученые использовали антисмысловые олигонуклеотиды.
Модифицированный Ключ РНК для Изменения Дефектного Гена
Антисмысловые олигонуклеотиды (ASO) представляют собой небольшие нити РНК или ДНК. Они были химически модифицированы и предназначены для фокусирования на цепях РНК, продуцируемых дефектным геном, и изменения экспрессии этого гена. Другими словами, ASO связываются с определенным участком РНК, чтобы производить белки, которые могут вызвать заболевание. (ASO также могут быть использованы, чтобы заставить РНК перестать производить болезнетворные белки.)
Крайнер, Беннетт и их коллеги-исследователи работали в течение нескольких лет, чтобы найти лекарство, которое будет работать. Они успешно разработали лекарство от СМА и назвали его нусинерсен (nusinersen). Препарат был испытан на людях с 2011 года и одобрен Управлением по Контролю за Продуктами и Лекарствами США под торговой маркой Spinraza в 2016 году.
Это доставляется пациенту инъекцией в спинномозговую жидкость (прозрачная жидкость, окружающая спинной мозг). После введения лекарство начинает работать на неактивном двигательном гене для производства SMN.
Spinraza использовалась для лечения пациентов в 40 странах. Двадцать пять новорожденных с диагнозом тяжелой формы СМА получили препарат, и в четыре года они развивались нормально. В настоящее время рассматриваются ASO для лечения других неврологических заболеваний, таких как болезнь Хантингтона и боковой амиотрофический склероз (БАС).
Что вы думаете об исследованиях редких заболеваний? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
