Zolgensma, генная терапия при спинальной мышечной атрофии (СМА), недавно получила условное одобрение Европейской комиссии (EC). Это чрезвычайно интересная новость для людей, живущих со СМА в Европе, особенно если учесть, что с этим заболеванием ежегодно рождается до 600 детей. К счастью, пострадавшим не придется беспокоиться об астрономической цене (Zolgensma стоит 2,1 миллиона долларов), так как была запущена программа Day One.
О Спинальной Мышечной Атрофии
Спинальная мышечная атрофия (СМА) — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется мышечной слабостью и дегенерацией. Это влияет на одного из каждых 10000 человек, но может варьироваться по степени тяжести от человека к человеку. Мутация в SMN1 вызывает это заболевание, и это вызывает потерю моторных нейронов в спинном мозге и стволе головного мозга. Из-за этой потери мышцы ослабевают и атрофируются, особенно мышцы, используемые для ходьбы, дыхания, глотания, ползания, сидения и движения головы.
Симптомы этого состояния зависят от тяжести и типа СМА. Тип I является наиболее тяжелым и диагностируется после рождения. Симптомы этого типа включают задержку развития, неспособность сидеть или двигать головой и проблемы с дыханием и глотанием. Тип II диагностируется у детей в возрасте от шести до двенадцати месяцев, и у них возникают проблемы со стоянием и ходьбой. Те, у кого есть тип III, диагностированы между ранним детством и юностью и не могут идти или подниматься по лестнице независимо. Тип IV встречается у взрослых старше 30 лет и является наименее тяжелым типом. Люди с этой формой СМА обычно имеют мышечную слабость, проблемы с дыханием, подергивания или тремор.
Как только эти симптомы замечены, диагноз подтверждается неврологическим исследованием и генетическим тестированием. В то время как нет никакого лекарства от СМА, есть доступные методы лечения. Физическая терапия, брекеты и хирургия могут помочь улучшить движение. Неинвазивная респираторная поддержка и трахеостомия могут решить проблемы с дыханием, в то время как гастростомия может помочь с едой. Спинраза (Spinraza) является первым одобренным FDA лечением СМА, а Zolgensma также недавно была одобрена.
Одобрение в Европе
ЕС предоставил Zolgensma только условное одобрение, так как AveXis, создатель, все еще работает с Европейским агентством по лекарственным средствам, чтобы уточнить сроки поставки. Это позволило создать пути доступа во Франции и Германии, а другие страны внимательно следят за этим.
Это решение поможет не только пациентам, но и европейской системе здравоохранения. До Zolgensma было подсчитано, что это может стоить до 4 миллионов долларов на каждого ребенка со СМА в течение первых десяти лет их жизни. Эта высокая цена пришла от повторяющихся процедур. Zolgensma нужно вводить только один раз, что значительно снижает затраты и время, затрачиваемое на лечение пациентов со СМА.
Ценообразование — это еще кое-что, что еще предстоит завершить, так как стоимость Zolgensma определяется на местном уровне, так что это наилучшим образом соответствует каждому сообществу. К счастью, была создана программа доступа Day One. Эта программа гарантирует, что те, кто получает терапию до возмещения и местной цены, будут по-прежнему получать эту справедливую цену после ее согласования.
Исследования Zolgensma
Утверждение ЕС пришло после положительных результатов испытаний, которые оценивали Zolgensma. Фаза 3 STR1VE-US была завершена, вместе с первой фазой испытания START. В обоих этих исследованиях изучалась безопасность и эффективность Zolgensma после однократной инфузии. Испытание STR1VE-EU находится на третьей фазе и все еще продолжается, как и 3 фаза испытания SPR1NT.
Все эти исследования показали положительные результаты: улучшение двигательной функции, выживаемость без каких-либо побочных эффектов, способность ходить, ползать и сидеть самостоятельно, также с учетом возрастных аспектов.
Именно эти результаты и одобрение ЕС вызывают волнение у пациентов со СМА и их семей по всей Европе.
Найти источник статьи можно здесь.
Что вы думаете об этой истории? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
