Все началось с электронной почты в 2019 году. Мэтт Мэйт, директор Института Точной Медицины Хью Каула, рассказал о своей мысли нейрохирургу Мэтту Дэвису, чей трехлетний сын страдает синдромом ADNP. Письмо содержало только две короткие строки:

Похоже, что низкие дозы кетамина повышают уровень ADNP. Как вы думаете, это имеет смысл для пациентов с ADNP?

Опыт Мэтта Дэвиса с сыном, а также его роль в медицине вдохновили его на успехи в исследовании синдрома ADNP. Теперь он и другие исследователи используют такие инструменты, как искусственный интеллект, чтобы изменить то, как мы воспринимаем это заболевание.

Прочитать об этом можно здесь.

Синдром ADNP

Это редкое расстройство нервно-психического развития влияет на функции нейронов и организма. Это вызвано мутированным геном ADNP, который обозначает Зависимый от Активности Нейропротективный Белок (ADNP).Дети с синдромом ADNP имеют одну нормальную копию ADNP и одну мутированную.

Люди с синдромом ADNP часто имеют расстройство аутистического спектра. Другие факторы синдрома ADNP включают в себя:

• Нарушение коммуникабельности,
• Ограниченные интеллектуальные возможности,
• Тревога, СДВГ (Синдром Дефицита Внимания и Гиперактивности) или ОКР (Обсессивно-Компульсивное Расстройство),
• Проблемы со сном,
• Неспособность говорить (что происходит только у некоторых пациентов),
• Слабый мышечный тонус,
• Проблемы с пищеварением,
• Проблемы со зрением и
• Заметные черты лица, такие как внешние уголки глаз, которые направленны вверх или вниз, высокая линия роста волос и тонкая верхняя губа.

Только 250 детей во всем мире были диагностированы с синдромом ADNP. Узнайте больше об этом здесь.

Использование Искусственного Интеллекта в Медицинской Сфере

И Мэтт Дэвис, и Мэтт Мэйт хорошо разбираются в редких заболеваниях. Фактически, сын Мэтта Дэвиса был первым в истории пациентом с диагнозом редкое генетическое заболевание, называемое дефицитом NGLY1.

Обычно NGLY1 создает фермент N-гликаназу, который очищает организм от поврежденных или разрушенных белков. Генетическая мутация препятствует разрушению или удалению этих разрушенных белков организмом, что приводит к их накоплению. Симптомы включают умственную отсталость, судороги, неспособность вызвать слезы, проблемы развития, заболевания печени, низкий мышечный тонус, тремор и скелетные дефекты. Узнайте больше о дефиците NGLY1 от NORD (Национальная Организация Редких Заболеваний).

Во время своего пути к диагностике Мэтт Дэвис, ученый, хотел понять, как помочь своему сыну развиваться. Он тщательно исследовал генетику и целевую лекарственную терапию. Затем в Институте Точной Медицины он разработал mediKanren.

Этот инструмент искусственного интеллекта использует данные, взятые из медицинской литературы и других ресурсов, для определения информации и потенциальных лекарств от редких заболеваний.

Итак, после того, как Мэтт Дэвис и Мэтт Мэйт объединились, у Мэйта появилась идея: предоставить mediKanren данные и информацию о синдроме ADNP. После анализа инструмент ИИ вернулся с кетамином в качестве потенциального варианта терапии.

Кетамин

В настоящее время кетамин является контролируемым веществом из Списка III. Первоначально он был разработан в качестве анестезирующего средства, а затем одобрен для использования человеком в 1970-х годах. Кетамин обладает аддиктивными свойствами. Однако в более низких дозах он может быть эффективным для лечения:

• Боли
• Депрессии и беспокойства
• Астмы
• Приступов

Искусственный интеллект обнаружил, что кетамин, полученный на животных моделях, увеличивает выработку ADNP и повышает уровень в клетках мозга. И, Мэйт и Дэвис задались вопросом, может ли кетамин также увеличить выработку ADNP у детей с синдромом ADNP.

Кетамин, Синдром ADNP и Клинические Испытания

Как могли Мэйт и Дэвис начать свое исследование, чтобы понять, как лучше лечить синдром ADNP? Ну, их первый шаг был связан с Сандрой Бедросян-Сермон, чей сын Тони был первым американским пациентом с диагнозом синдрома ADNP. В этом Мэйт и Бедросян-Сермон имели связь; их дети были нулевыми пациентами для их соответствующих заболеваний, и диагностированы в течение нескольких месяцев друг от друга.

Мужчины сообщили Сандре Бедросян-Сермон о своих исследованиях кетамина и ADNP. Вместе команда исследовала и проверила информацию, связалась с учеными и начала сбор данных. Затем у Сандры возникла идея: создать основу для повышения осведомленности и дальнейшего исследования синдрома ADNP. Таким образом родился Детский Исследовательский Фонд ADNP!

Затем Сандра поделилась своими мыслями о взаимосвязи кетамина и ADNP с врачами в Центре Исследований и Лечения Аутизма Seaver. Проведя собственное независимое исследование, врачи из центра начали планировать клиническое испытание, которое, как надеются, скоро начнет набирать пациентов. Детский Исследовательский Фонд ADNP профинансирует это исследование.

Двигаясь вперед, Мэйт, Дэвис и Сандра Бедросян-Сермон надеются на три вещи. Во-первых, они надеются, что искусственный интеллект сможет продолжать открывать новые варианты лечения редких заболеваний. Затем они надеются получить дополнительное финансирование для будущих клинических испытаний. Наконец, в-третьих, они надеются, что это откроет новую эру лечения и изменений для пациентов и их семей.

Что вы думаете о том, чтобы больше узнавать и делиться информацией о редких заболеваниях? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!