Новость, что вы беременны, вызывает у вас множество чувств: нервозность, волнение, счастье и любовь. Но если у вас есть редкое заболевание или расстройство, особенно генетическое, вы можете также задаться вопросом, как это повлияет на вашу беременность. Тем не менее, те, у кого болезнь Шарко-Мари-Тута, могут чувствовать себя уверенными после результатов нового исследования. Результаты, опубликованные журнале European Journal of Neurology, показывают, что болезнь Шарко-Мари-Тута не увеличивает риск осложнений во время беременности или родов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — это почти парадокс: это редкое неврологическое расстройство, но также и одно из наиболее распространенных наследственных неврологических расстройств. Болезнь Шарко-Мари-Тута, также известная как наследственная моторная и сенсорная невропатия, повреждает периферические нервы и нарушает связь между мозгом и телом.

Болезнь Шарко-Мари-Тута вызывается генными мутациями. Подмножество зависит от того, какие гены затронуты. Например, у людей с мутацией CMT2 симптомы будут отличаться от симптомов с мутацией CMT4. Существует более 80 генных мутаций, которые могут привести к ШMT.

Симптомы обычно возникают в подростковом возрасте и постепенно прогрессируют в течение всей жизни. Симптомы включают в себя:

• Усталость
• Неуклюжесть
• Скрученные пальцы, высокие арки или другие деформации стопы
• Судороги ног и рук
• Атрофия, слабость или деформации мышц ног и рук
• Проблемы с равновесием и ходьбой
• Падение стопы или затруднение подъема ноги в лодыжке
• Онемение
• Частые падения

Узнайте больше о болезни Шарко-Мари-Тута здесь.

Результаты Исследования

Контекстуализация Проблемы

В 1993 году в исследовании, опубликованным в  Neurology была изучена связь между болезнью Шарко-Мари-Тута 1 типа (вызванной мутацией CMT1) и беременностью, родами и акушерскими осложнениями. Хотя исследование показало, что у некоторых пациентов некоторые симптомы ухудшались, такие как усталость или слабость, результаты в конечном итоге показали, что:

частота акушерских осложнений … соответствовала таковой в обычной популяции [тех, у кого не было болезни Шарко-Мари-Тута), и не повлияло на летальный исход.

По сути, исследование 1993 года заложило основу для идеи о том, что люди с ШМТ не подвержены повышенному риску осложнений, связанных с беременностью или родами. Тем не менее, многие пациенты и врачи в последнее время задаются вопросом, было ли это верно. Со времени первого исследования в других исследованиях были получены неубедительные выводы: либо то, что ШМТ не увеличивала риск, либо то, что оно увеличивало риск послеродового кровотечения и проблем во время родов.

Болезнь Шарко-Мари-Тута, Беременность и Роды

Исследователи стремились лучше понять, как болезнь Шарко-Мари-Тута повлияла на беременность и роды в современном обществе. Мы хотим поделиться с вами некоторыми данными из исследования:

• В исследовании отслеживаются 3 основных элемента. В целом, исследователи хотели отслеживать связанные с беременностью исходы, осложнения беременности и родов, а также здоровье новорожденных.
• Оно проводилось в течение 3-х лет в рамках исследования CMT NET. Это было обсервационное клиническое исследование взаимосвязи между ШМТ и беременностью.
• Существовали связанные с беременностью требования к участникам. Участники исследования нуждались в подтвержденном диагнозе болезни Шарко-Мари-Тута. Они должны были перенести одну беременность до родов после 1990 года. Кроме того, они должны были быть беременными или рожать в течение периода исследования (2016–2019 годы).
• У 54 участников было 98 беременностей на всех. Эти данные были получены из серии анкет, предоставленных участникам. Из 98 беременностей 14 (14,3%) закончились выкидышами. 84 беременности (85,7%) были успешными, в результате чего родилось 86 детей.

Из участников:

• 12,6 лет: средний возраст появления симптомов.
• 28,5 лет: средний возраст первой беременности и родов.
• 50: количество участников, которые имели только 1 мутированный ген ШMT.
• 2: количество участников с 2 мутированными генами.
• 2: число участников с мутацией гена в Х-хромосоме.
• 40: число участников с болезнью Шарко-Мари-Тута типа 1а, вызванной дупликацией гена РМР22.

По общему признанию, 18 женщин отметили увеличение симптомов Шарко-Мари-Тута во время беременности или родов. Однако, несмотря на это, исследователи обнаружили, что ШMT не влияет на использование анестезии, младенческую смертность, осложнения, связанные с беременностью или родами. Так же, как и в исследовании 1993 года, это исследование показало, что частота осложнений соответствовала общей численности населения.

Совет

Чтобы закончить исследование, участников спросили, какой совет они дадут другим. Итак, для тех из вас, кто беременен или хочет завести ребенка, и вы также являетесь частью сообщества редких заболеваний:

• Оставайся позитивным.
• Помните об общих проблемах, связанных с беременностью и родами. Но также посмотрите, как ваше конкретное заболевание может повлиять на беременность Придумайте список вопросов, которые следует задать своему врачу!
• Ищите группы защиты пациентов, чтобы найти ресурсы.
• Не бойтесь просить о помощи и поддержке.

Прочитайте оригинальную статью здесь.