В прошлом предполагалось, что генетика является потенциальной причиной глаукомы и заболеваний глаз. Теперь британские исследователи окончательно связали мутации гена SPATA13 с формой глаукомы, называемой первичной закрытоугольной глаукомой (ПЗУГ). Приблизительно 50% слепоты, связанной с глаукомой, вызванной ПЗУГ, понимание генетической причины может улучшить обнаружение и лечение в будущем. Вы можете найти полную исследовательскую статью в PLOS Genetics.

Глаукома

Глаукома относится к группе заболеваний, которые приводят к прогрессирующему повреждению зрительного нерва. Жидкость в передней части глаза не циркулирует должным образом через сетчатый канал (называемый трабекулярной сеткой). Вместо этого этот канал блокируется. Жидкость накапливается, увеличивается давление и это наносит вред зрительному нерву. Поскольку зрительный нерв помогает передавать изображения в мозг, повреждение может привести к частичной или полной потере зрения.

Существует несколько редких форм глаукомы, таких как врожденная глаукома, синдром псевдоэксфолиации, неоваскулярная глаукома и иридокорнеальный эндотелиальный синдром (ИКЭС). Однако есть и более распространенные формы, такие как ПЗУГ. Симптомы могут быть разными, но могут включать потерю зрения, головную боль, помутнение зрения, боль в глазах и ореолы вокруг света. Узнайте больше о глаукоме здесь.

Первичная Закрытоугольная Глаукома (ПЗУГ)

По данным Международной Ассоциации Глаукомы, ПЗУГ возникает, когда радужная оболочка предотвращает вытекание жидкости из глаза через трабекулярную сеть. ПЗУГ может также относиться к закрытоугольной глаукоме и хронической закрытоугольной глаукоме. Ассоциация перечисляет такие факторы риска для ПЗУГ, как:

• Этнос. ПЗУГ чаще встречается у азиатских людей или в восточных странах.
• Возраст. Большинство случаев происходит после 40 лет.
• Пол. Женщины испытывают симптомы этого заболевания с большей вероятностью, чем мужчины.
• Наследственность. Если у кого-то из членов вашей семьи глаукома, вы более подвержены риску развития ПЗУГ.

Начало симптомов обычно довольно быстрое в острых случаях. Тем не менее, те, у кого хроническая закрытоугольная глаукома может никогда не иметь симптомов. Для тех, кто имеет такое заболевание, симптомы ПЗУГ включают в себя:

• Быстрое повышение глазного давления с сопутствующей болью
• Тошнота и рвота
• Красные глаза
• Облачное или размытое зрение
• Ореолы вокруг источников света

Некоторые люди также испытывают «приступы» вечером, что способствует ухудшению зрения и дискомфорту в глазах. Симптомы ПЗУГ можно уменьшить или обратить вспять при раннем лечении.

Узнайте больше о ПЗУГ здесь.

Открытие Новой Мутации

Слепота, связанная с глаукомой, поражает примерно 80 миллионов человек во всем мире, причем более половины случаев приходится на ПЗУГ. Исследователи хотели изучить основные генетические причины посредством семейного анализа.

Семейное исследование началось в глазной больнице Moorfields в Лондоне, Англия. Некоторая семейная информация включает в себя:

• Эта семья — белая.
• Они жили в Лондоне в течение 7 поколений, начиная с 1812 года.
• Глаукома в этой семье наследственная.
• Первоначальный член исследования (пробанд) имел 9 тетей и дядей.
• Мать пробанда имела операцию в связи с ПЗУГ.
• Пробанд лечили от глазной гипертензии или высокого глазного давления в возрасте от 52 до 67 лет.
• Первоначальный член, ее сестра и ее дочь имели одинаковую конфигурацию радужной оболочки. Это означает угол наложения радужной оболочки на трабекулярную сеть.
• В итоге исследователям удалось связаться с 63 членами семьи. Из них 12 (19%) имели первичное заболевание с закрытием угла, подозревали ПЗУГ (так называемый первичный подозрение на закрытие угла или PACS) или ПЗУГ.

Анализ генов семьи обнаружил различные мутации гена SPATA13. Все в 7-м поколении имели общую мутацию SPATA13. Однако на других уровнях поколений у тех, у кого ПЗУГ также были другие мутации того же гена. В глазу SPATA13 был выражен в поврежденных областях. Это подтвердило, что мутации SPATA13 сыграли свою роль в развитии заболеваний глаз.

Интересно, что это первое доказательство и первое исследование, которое идентифицирует мутации SPATA13 как генетическое обоснование ПЗУГ. По словам доктора Ахмада Васима, это поможет улучшить обнаружение и лечение, продвигаясь вперед через новые и целенаправленные методы лечения и скрининга.

Прочитайте оригинальную статью здесь.