В пресс-релизе NIH сообщалось, что исследование синдрома поликистозных яичников (синдром поликистозных яичников или СПКЯ) обнаружило, что заболевание может иметь два различных подтипа, основанных на генетических мутациях. Посредством этого анализа исследователи определили, что пациенты с репродуктивным СПКЯ отличаются по биомаркерам по сравнению с пациентами с метаболическим СПКЯ. Найдите полное исследование, опубликованное в PLOS Medicine.

Результаты Исследования

Первоначально ученые начали исследование, чтобы определить, были ли отдельные подтипы СПКЯ. До этого диагностические критерии фокусировались больше на самом заболевании, чем на потенциальных подтипах. Для начала исследователи проанализировали:

количественные антропометрические, репродуктивные и метаболические признаки [из] 893 случаев СПКЯ … [которые были позже] воспроизведены в независимой, не генотипированной группе из 263 случаев СПКЯ.

Возраст пациентов варьировался от 25 до 33 лет со средним индексом массы тела (ИМТ) между 35,4-35,7. Исследователи проанализировали гены пациентов, ИМТ и уровни глюкозы, инсулина и гормонов. Благодаря этому они обнаружили два подтипа, оба из которых были связаны с определенными генетическими мутациями:

• Синдром репродуктивного поликистозного яичника: 23% пациентов попали в этот подтип. У людей с репродуктивным СПКЯ обычно был более низкий уровень инсулина и более низкий индекс массы тела. Тем не менее, они имели более высокие уровни лютеинизирующего гормона (ЛГ) и связывающего половые гормоны глобулина (ГСПГ), которые играют роль в регуляции яичников и транспортировки гормонов.
• Метаболический синдром поликистозных яичников: эта группа, около 37%, имела более высокий индекс массы тела, уровень глюкозы и уровень инсулина. Тем не менее, они имели более низкие уровни ЛГ и ГСПГ.

У оставшихся 40% женщин было больше генетических мутаций, связанных с СПКЯ, что позволяет предположить, что может существовать третий отдельный подтип. Кроме того, исследователи обнаружили, что те, у кого мутации DENND1A, чаще имеют репродуктивный СПКЯ.

В будущем понимание и распознавание этих уникальных подтипов может помочь исследователям создавать более целенаправленные, персонализированные методы лечения СПКЯ.

Синдром Поликистозных Яичников (СПКЯ)

Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) — это гормональное расстройство, характеризующееся увеличенными яичниками с растущими на них кистами. В яичниках могут развиваться фолликулы, которые обычно не выделяют нормальное количество яиц, что приводит к отсроченным или нерегулярным периодам. Те, у кого синдром поликистозных яичников также часто имеют высокий уровень андрогенов, типа мужского гормона. Считается, что это заболевание затрагивает до 15% женщин репродуктивного возраста.

До этого исследования врачи не знали точную причину СПКЯ. Теперь, исследование сузило, как генетические варианты приводят к различным подтипам синдрома поликистозных яичников.

Симптомы, которые обычно появляются в начале полового созревания, включают в себя:

• Прибавка в весе и трудности с потерей веса
• Волосы на лице или избыток волос в разных областях тела
• Облысение по мужскому типу
• Нерегулярные периоды месячных
• Расстройства пищевого поведения
• Бесплодие
• Крупные прыщи
• Апноэ сна
• Сердечное заболевание
• Гестационный диабет или диабет II типа
• Преждевременные роды или выкидыш
• Неалкогольный стеатогепатит (НАСГ)
• Ненормальное маточное кровотечение
• Депрессия и беспокойство
• Рак эндометрия

Узнайте больше о синдроме поликистозных яичников здесь.

Что вы думаете об этих результатах? Поможет ли это врачам создать лучшее лечение? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!