Корпорация CytRx опубликовала результаты второго этапа своего исследования аримокломола как средства лечения болезни Гоше. Данные были положительными, и это продемонстрировало способность этой терапии преодолевать гематоэнцефалический барьер. Аримокломол также мог достигать вторичных конечных точек.
О Болезни Гоше
Болезнь Гоше представляет собой лизосомальное нарушение памяти. Фермент бета-глюкоцереброзидаза обладает чрезвычайно низкой активностью или вообще не имеет ее, и это приводит к накоплению липида, называемого глюкоцереброзидом. Это накопление приводит к повреждению тканей и органов. Ген GBA мутирует у тех, кто имеет это заболевание, и он отвечает за выработку бета-глюкоцереброзидазы. Он передается по аутосомно-рецессивному типу, что означает, что ребенок должен унаследовать мутированную версию гена от обоих родителей. Заболеваемость населения в целом составляет один из каждых 60 000 человек, но чаще встречается среди ашкеназского еврейского населения.
Болезнь Гоше бывает нескольких разных типов, которые различаются по симптомам и степени тяжести. Тип I характеризуется увеличенной печенью или селезенкой, анемией, легкими ушибами и различными костными проблемами, такими как боль, перелом и артрит. Болезнь легких является менее распространенным симптомом этого типа. Типы II и III влияют на центральную нервную систему (ЦНС), и они представляют все симптомы типа I. Наряду с этими эффектами у пациентов с типами II и III также могут наблюдаться необычные движения глаз, судороги и повреждение головного мозга. Тип II является наиболее тяжелым из трех, поскольку он быстро прогрессирует и приводит к летальному исходу. Хотя многие симптомы присутствуют во всех типах, важно помнить, что у разных людей проявляются различные симптомы с различной степенью тяжести.
Об Аримокломоле
Эта терапия предназначена для усиления производства белков теплового шока и вводится перорально. Эти белки способны сохранять неправильно свернутые белки, улучшать лизосомную функцию и избавляться от белковых агрегатов.
Аримокломол обладает способностью преодолевать гематоэнцефалический барьер, что делает возможным лечение ряда заболеваний. В настоящее время он изучается в качестве терапии для болезни Гоше, болезни Ниманна-Пика, типа С, БАС и спорадического включения миозита.
Об Исследовании
Второй этап этого исследования должен был определить правильную дозировку для пациентов с болезнью Гоше. Первичной конечной точкой было снижение активности хитотриозидазы в сыворотке. Хотя произошло относительное снижение, оно не было статистически значимым. С другой стороны, вторичные конечные точки были достигнуты. Селезенка и размер печени были уменьшены, первый на -5% до -21%, а второй на -15% до -20%.
Корпорация CytRx планирует продолжить это исследование, где они будут контролировать безопасность и дальнейшую оценку аримокломола. Эти результаты были положительными и обнадеживающими; исследователи надеются, что однажды эта терапия сможет помочь людям с болезнью Гоше.
Найти исходную статью можно здесь.
Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!
