Обозначение Редкое Детское Заболевание предоставлено компании Rhythm Pharmaceuticals для их исследовательской терапии под названием Сетмеланотид (setmelanotide). Этот препарат исследуется в качестве терапевтического варианта при двух заболеваниях — ожирении с дефицитом рецептора лептина (LEPR) и про-опиомеланокортин с ожирением (POMC). Ни одно из этих ультра-редких заболеваний не имеет одобренного лечения в настоящее время.

Сетмеланотид (Setmelanoitde)

Сетмеланотид является агонистом рецептора меланокортина-4 (MC4R). Он уже получил обозначение Прорывной Терапии от FDA и PRIME от EMA. Обе организации также предоставили статус Орфанного препарата.

Компания Rhythm подала новую заявку на лекарства в FDA, а FDA предоставила обозначение Приоритетной Проверки.

MC4R является частью траектории, которая регулирует аппетит и расход энергии. Пациенты с диагнозом ожирения LEPR или POMC имеют нарушенный путь MC4R. Терапия, нацеленная на восстановление этого пути, может уменьшить признаки голода у пациента и, в конечном итоге, его вес.

Ожирение с Дефицитом LEPR и POMC 

LEPR и POMC вызваны мутациями в генах LEPR и POSK1 или POMC соответственно. Считается, что оба эти заболевания недостаточно диагностированы, и оба редки. Заболевания вызывают ненасытный голод, ожирение с детства, эндокринные нарушения и другие симптомы. У пациентов с POMC может быть более светлая пигментация кожи и рыжие волосы. Изменения в образе жизни, в том числе диета и физические упражнения, не в состоянии бороться с симптомами, испытываемыми любой группой пациентов.

Симптомы прогрессируют со временем и становятся более изнурительными.

Компания Rhythm надеется, что сетмеланотид станет первой одобренной терапией для этих заболеваний, которую можно вводить в раннем детстве и остановить симптомы до того, как они станут настолько серьезными.

Чтобы узнать больше о ожирении с дефицитом LEPR, нажмите здесь.

Чтобы узнать больше о ожирении с дефицитом POMC, нажмите здесь.

Клинические Исследования

В августе прошлого года (2019) были объявлены положительные результаты двух исследований фазы 3. Все первичные и вторичные конечные точки были выполнены. Пациенты испытывали снижение голода и значительную потерю веса.

Затем, только в прошлом месяце (июнь 2020 года), были объявлены новые данные, подтверждающие эту терапию. Еще 8 пациентов получили препарат. 4 из них были детьми в возрасте от 6 до 13 лет. Все пациенты, независимо от диагноза LEPR или POMC, достигли установленной первичной конечной точки. Это было по меньшей мере на 10% снижением веса после 52 недель лечения.

Вы можете прочитать больше об этой терапии здесь.