Как сообщает SeekingAlpha, биотехнологическая компания QED Therapeutics недавно объявила, что в исследование PROPEL 2 был введен первый детский пациент. На средней стадии исследования, в ходе которого исследуется препарат infigratinib, будет определено, уменьшает ли infigratinib медицинские осложнения у детей с ахондроплазией.

В целом, infigratinib (принимаемый перорально один раз в день) нацелен на гиперактивность FGFR3. Исследование PROPEL 2 будет основано на данных 6-месячного периода оценки в исследовании PROPEL. Все пациенты, которые регистрируются в PROPEL 2, должны сначала пройти этот 6-месячный период, чтобы быть включенным.

В конечном счете, исследование надеется определить эффективность, безопасность и переносимость infigratinib. PROPEL 2 является первым в истории клиническим исследованием, в котором анализируют infigratinib для лечения детских пациентов с ахондроплазией.

Ахондроплазия

В результате мутаций гена FGFR3 ахондроплазия является нарушением роста кости, характеризующимся непропорциональным карликовостью. Во многих случаях мутация является спонтанной, а не наследственной. В то время как у пациентов есть туловище нормального размера, у них низкий рост и такие же короткие конечности. Во время развития плода хрящ превращается в кость, образуя скелет. Тем не менее, он не конвертируется должным образом в случаях ахондроплазии.

В среднем, мужчина с ахондроплазией составляет около 4 фута 4 дюйма в высоту. Женщина примерно на 3 дюйма ниже этого. Люди с ахондроплазией испытывают множество физических симптомов и проблем со здоровьем, хотя продолжительность их жизни нормальная. Большинство респираторных проблем, связанных с этим заболеванием, возникает в младенчестве. Эти симптомы включают (но не ограничиваются ими):

• Снижение мышечного тонуса
• Низкий рост, наряду с короткими руками, ногами и пальцами
• Непропорционального размера голова
• Трудность сгибания локтей
• Аномально большой лоб
• Согнутые ноги
• Искривление позвоночника
• Частые ушные инфекции
• Ожирение
• Спинальный стеноз или сужение позвоночного канала
• Замедление или остановка дыхания
• Гидроцефалия или избыточное накопление жидкости в голове или вокруг мозга

Узнайте больше об ахондроплазии здесь.

Что вы думаете об этом исследовании? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом «Patient Worthy»!