В настоящее время более 200 различных мутаций связаны с развитием вителиформной макулярной дистрофией Беста (ВМДВ, или болезнь Беста). Но хотя определенные методы лечения могут лечить определенные мутации, до сих пор не существовало варианта лечения всех форм болезни Беста. В исследовании, опубликованном в American Journal of Human Genetics, исследователи утверждали, что конкретная двухкомпонентная генная терапия может быть ответом на эту неудовлетворенную потребность.
Болезнь Беста
Вителлиформная макулярная дистрофия Беста или болезнь Беста — это прогрессирующая форма дегенерации желтого пятна, которая приводит к слепоте. В результате мутаций гена BEST1 болезнь Беста обычно начинается с легкой потери зрения в подростковом возрасте и прогрессирует в течение взрослого возраста. По мере ухудшения состояния пигментный эпителий сетчатки глаза начинает атрофироваться и разрушаться. В большинстве случаев болезнь Беста передается по аутосомно-доминантному типу. Лечение включает лазерное лечение, фотодинамическую терапию, вспомогательные средства для зрения и лекарства.
Симптомы различаются по степени тяжести и могут включать:
- Сложность видеть детали
- Метаморфопсия или изменение зрения, из-за которого предметы кажутся изогнутыми или округлыми
- Потеря зрения
- Макулярная киста
Узнайте больше о болезни Беста здесь.
Генная Терапия — Это Решение?
Ранее исследователи лечили определенные мутации BEST1 с помощью стволовых клеток. После использования стволовых клеток исследователи восстановили сломанные или поврежденные копии гена. Хотя этот подход был эффективным, он не работал у всех пациентов с болезнью Беста. Исследователи начали задаваться вопросом, сможет ли CRISPR справиться с задачей.
Редактирование генома включает изменение этих последовательностей, тем самым изменяя сообщения. Это можно сделать, вставив разрез или разрыв в ДНК и обманув естественные механизмы репарации ДНК клетки, внося желаемые изменения.
Кроме того, исследователи обнаружили маркеры, позволяющие отличить мутации, которые лучше всего реагируют на увеличение генов по сравнению с CRISPR. В дальнейшем это дает возможность более широко лечить пациентов с болезнью Беста.
Прочтите исходную статью здесь.
Что вы думаете о генной терапии? Поделитесь своими историями, мыслями и надеждами с сообществом Patient Worthy!
