Недавно биофармацевтическая компания Fortress Biotech объявила о положительных клинических результатах для CUTX-101 (гистидинат меди). Эти данные подчеркивают эффективность CUTX-101 для пациентов с болезнью Менкеса. Поскольку в настоящее время нет одобренных FDA методов лечения болезни Менкеса, потенциал CUTX-101 чрезвычайно многообещающий. Fortress Biotech и их партнер Cyprium Therapeutics теперь надеются подать Заявку на Новое Лекарство (NDA) к концу 2020 года.

CUTX-101

Чтобы сначала понять результаты испытания, нам нужно ответить на один вопрос: что такое CUTX-101? Терапия проводится подкожно. Он работает для пополнения гистидината меди и поддержания соответствующего уровня меди в организме. Пациенты с болезнью Менкеса часто испытывают трудности с усвоением меди. В результате оральные методы лечения не очень эффективны. Благодаря введению CUTX-101 пациенты получают более легкий доступ к абсорбции меди. Кроме того, CUTX-101 получил обозначения Ускоренной Процедуры и Редкого Детского Заболевания в США, а также обозначение Орфанного Препарата в Европе и Северной Америке.

В начальной фазе 1/2 клинического исследования CUTX-101 улучшил выживаемость и развитие нервной системы у пациентов с болезнью Менкеса. Набор участников клинического исследования фазы 3 завершен.

Исследователи обнаружили, что у пациентов, получивших раннее лечение CUTX-101, снизился риск смерти на 80% по сравнению с контрольной группой, не получавшей лечения. Кроме того, пациенты в группе лечения имели средний коэффициент выживаемости 14,8 года, в то время как средний показатель выживаемости контрольной группы без лечения составлял 1,3 года.

Болезнь Менкеса

Болезнь Менкеса — это наследственное генетическое заболевание (Х-сцепленное), влияющее на метаболизм меди. В результате мутаций гена ATP7A болезнь Менкеса изменяет способ переработки меди в организме. В результате у пациентов часто наблюдается низкий уровень меди в мозгу и крови. Кроме того, они борются с поглощением меди. Наши тела используют медь для выполнения определенных функций. Без достаточного количества меди и их активированных ферментов организм испытывает множество проблем.

Примерно 1 из 35 000 младенцев мужского пола страдает болезнью Менкеса. В крайне редких случаях может возникнуть у женщин. Болезнь Менкеса в большинстве случаев приводит к летальному исходу, многие пациенты умирают до 3 лет. Однако раннее лечение (в течение 1 месяца после рождения) может продлить выживаемость. Многие младенцы с болезнью Менкеса рождаются преждевременно.

Симптомы включают в себя:

• Сухая кожа
• Ломкие, редкие или курчавые седые или белые волосы;
• Желтуха
• Избыток билирубина в крови
• Задержка в развитии
• Эпилепсия
• Ограниченные интеллектуальные возможности
• Сгустки крови
• Артериальный тромбоз
• Остеопороз
• Легкие переломы
• Эмфизема
• Слепота
• Гипотермия

Узнайте больше о болезни Менкеса здесь.