Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышал, или о которых мы иным образом не могли сообщать очень часто.
Глаза вперед и открываем уши. Занятие уже началось.
Редкое заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:
Синдром Огдена
Также известен как дефицит N-концевой ацетилтрансферазы (NATD), но пока давайте остановимся на синдроме Огдена.
Что Такое Синдром Огдена?
- Редкое нарушение психического развития, связанное с Х-хромосомой.
- Обычно со смертельным исходом
- Страдают только мальчики
- Всего около 20 задокументированных случаев
- Диагностируется только при секвенировании всего экзома
- Назван в честь Огдена, штат Юта, где была найдена первая семья, пострадавшая от болезни.
Как Вы Его Получите?
- Синдром Огдена связан с мутацией, затрагивающей ген NAA10.
- Мутация должна быть унаследована от обоих родителей.
Какие Симптомы?
- Задержки в развитии
- Отличительные черты лица, приводящие к стареющему внешнему виду
- Нарушение роста
- Сердечная аритмия (нерегулярное сердцебиение)
- Крипторхизм (отсутствие хотя бы одного яичка из мошонки)
- Гипотония (низкий мышечный тонус)
Как Это Лечить?
- Цель: поддержание качества жизни и уменьшение излишних страданий.
- Лечение симптоматическое и поддерживающее.
- Нет известных методов лечения, которые могут замедлить или иным образом изменить прогрессирование синдрома Огдена.
- В конечном итоге смертельный исход во всех известных случаях в возрасте до трех лет, причем смерть часто наступает раньше.
Где Я Могу Узнать Больше ???
- Ознакомьтесь с нашим краеугольным камнем по этой болезни здесь.
