Исследователи уже знают, что различные мутации генов способствуют возникновению различных подтипов болезни Шарко-Мари-Тута. Конкретное заболевание зависит от того, какой ген мутировал. Но, согласно Charcot-Marie-Tooth News, ученые недавно связали мутации гена DST с болезнью Шарко-Мари-Тута 2 типа (ШMT2). До этих открытий эта генетическая мутация никогда не была связана с этим заболеванием. Читайте полные выводы в Neurology Genetics.

Генные Мутации

Подтипы ШMT вызывают более 80 различных генных мутаций. Однако важно исследовать эти разнообразные мутации. Лучше понимая, что происходит с каждой мутацией, ученые могут лучше лечить пациентов с ШМТ.

В этом случае исследователи обнаружили связь с мутациями генов DST в ходе семейного исследования. В 13 лет у старшей сестры начались проблемы с ходьбой. К 29 годам ей поставили диагноз ШMT2; к 55 годам она использовала ходунки. Ее младшему брату поставили диагноз ШMT2, когда ему было 18 лет. Для ШMT2 характерны пораженные аксоны, тип нервного волокна.

Исследователи начали изучать их заболевание с помощью секвенирования всего экзома (WES). Это последовательности под 2% генома для поиска белков и биомаркеров ШMT. Для более полного понимания, оба брата и сестры, а также здоровый брат или сестра прошли WES.

Благодаря этому исследователи обнаружили мутации DST. Один ген DST от каждого родителя имел уникальную мутацию. В результате братья и сестры, у которых были мутации обоих генов, стимулировали развитие ШМТ. Мутации не позволили DST продуцировать пемфигоидный антиген 1 (BPAG1). Это ингибирование связано с повреждением аксонального нерва.

В дальнейшем исследователи надеются использовать эти знания для дальнейшего развития методов лечения ШМТ.

Болезнь Шарко-Мари-Тута

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШMT), которую иногда называют наследственной моторной и сенсорной невропатией, является генетическим неврологическим заболеванием. ШМТ воздействует на периферические нервы или 43 пары моторных и сенсорных нервов около головного и спинного мозга. Это вызвано множеством мутаций генов, которые препятствуют коммуникации между мышцами и периферическими нервами. Обычно пациенты наследуют ШМТ. Однако в редких случаях генные мутации возникают спонтанно.

Симптомы часто возникают в подростковом или раннем взрослом возрасте. Симптомы включают:

• Высокие своды стопы, искривленные пальцы или другие деформации стопы
• Медленные рефлексы
• Падение стопы
• Слабость мышц нижних конечностей
• Ощущение «иголок и булавок»
• Трудности с ходьбой
• Потеря мелкой моторики
• Атрофия мышц в руках
• Ритмичные сокращения мышц по всему телу

Узнайте больше о ШMT здесь.