Медицинские работники уже обнаружили ряд генов, которые играют роль в легочной артериальной гипертензии (ЛАГ), но, согласно научному сайту LabRoots, они нашли новый. Ген ABCC8 был недавно связан с ЛАГ и дополнительно изучен группой исследователей из Университета Виго в Испании.
О Легочной Артериальной Гипертензии (ЛАГ)
ЛАГ — это форма высокого кровяного давления, при которой легочные артерии легких постепенно утолщаются и твердеют. Затем сердцу приходится усерднее работать, чтобы кровь попала в легкие, что может привести к повреждению и, возможно, отказу. Симптомы могут не проявляться до тех пор, пока не будет значительного прогрессирования, но когда они действительно появляются, они включают обморок, одышку, головокружение, усталость, боль в груди и отеки в лодыжках и ногах. Они вызваны мутированным BMPR2, который играет роль в росте и гибели клеток. Он передается по аутосомно-доминантному типу. В случае вторичной гипертонии причиной является другое заболевание или употребление определенных уличных наркотиков.
О Гене
ABCC8 отвечает за кодирование части ионного канала, который обычно связан с диабетом 2 типа. Поскольку диабет часто связан с сердечно-сосудистыми заболеваниями, неудивительно, что этот ген может быть связан с ЛАГ.
Чтобы полностью понять роль ABCC8 в развитии ЛАГ, исследователи проанализировали данные 624 пациентов с ЛАГ. Они искали людей с мутированным геном ABCC8 и исследовали их, чтобы выяснить, были ли они причиной заболевания или уникальны в каком-либо смысле.
В группе только 11 пациентов имели мутацию, пять из которых были связаны с диабетом. Дальнейший анализ показал, что ген не оказал существенного влияния на конечный белок. Тем не менее, группа исследователей обнаружила, что у двух пациентов были мутации, вызывающие заболевание, а еще шесть пациентов могли бы внести вклад в исследование ЛАГ.
Необходимы дальнейшие исследования, но это может быть сложно из-за редкости ЛАГ. Это проблема в области редких заболеваний; провести исследование сложно из-за нехватки пациентов, ресурсов и знающих ученых. Надеемся, что в ближайшее время будут проведены дополнительные исследования этого гена, поскольку это может привести к лучшему пониманию ЛАГ.
