Как опубликовано в пресс-релизе фонда Hereditary Neuropathy Foundation, в рамках проекта, финансируемого Национальным Институтом Здравоохранения (NIH), исследователи из Университета Рочестера, Университета Пенсильвании и Университета Айовы набирают людей с типом 1A болезни Шарко-Мари-Тута (ШMT) для анализа различных методов измерения прогрессирования болезни. Они узнают, насколько эффективны их текущие методы и инструменты, чтобы проводить более качественные исследования для клинических испытаний.

Болезнь Шарко-Мари-Тута (ШМТ) — редкое неврологическое заболевание, вызванное наследственной мутацией гена. Это вызывает повреждение периферических нервов, которое постепенно влияет на двигательные и сенсорные нервы с такими симптомами, как трудности с мелкой моторикой, слабость стопы или ноги, деформации голени и стопы, такие как высокие своды, слабость в руках и трудности при ходьбе. Существуют различные методы лечения и медицинские устройства, позволяющие пациентам справиться с серьезными симптомами, но лекарства нет.

Текущее исследование, финансируемое NIH, будет изучать пациентов по всему миру в рамках международного сотрудничества, чтобы выяснить, насколько полезен текущий метод для определения эффективности лечения. Чтобы получить точные результаты, они набирают больше пациентов в возрасте от 18 до 75 лет с заболеванием ШMT1A.

Участники пройдут серию экзаменов и анкет для оценки состояния своего здоровья. Сюда входят периодические посещения один или два раза в год на срок до трех лет, которые будут материально компенсированы исследователями, включая возмещение командировочных и гонорар.

Исследователи стремятся измерить прогрессирование болезни, оценивая силу и ощущение симптомов. Пациенты будут напрямую опрошены о том, как болезнь влияет на них, с помощью двух анкет, известных как Индекс Здоровья ШMT и Общая Шкала Ограничения Невропатии (ONLS). Их способность двигаться и балансировать будет оцениваться с помощью Критерия Функционального Результата ШMT (CMT-FOM), который проверяет ходьбу, вставание и движения рук. Они дополнительно проверит нервы в руке, ноге и другие периферические нервы.

Если вы пациент с заболеванием ШMT1A, заинтересованный в участии в исследовании, свяжитесь со Штеффеном Беренс-Спраггинсом (Steffen Behrens-Spraggins) на сайте Университета Рочестера по телефону (585) 275-5760 или по электронной почте. Чтобы принять участие в Университете Айовы, свяжитесь с Алекса Бача (Alexa Bacha) по телефону (319) 467-5006 или по электронной почте.