Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Марото-Лами

Это заболевание также известно как мукополисахаридоз VI (MPS VI).

Что Такое Синдром Марото-Лами?

• Лизосомное нарушение накопления
• Компартменты клетки (лизосомы) заполняются молекулой сахара, называемым гликозаминогликаном (ГАГ).
• MPS VI вызывается накоплением ГАГ в лизосомах органов и тканей по всему телу.
• MPS VI — наследственное заболевание
• Поражает легкие, сердце, кости, глаза и другие органы.
• Симптомы могут быть легкими или опасными для жизни.
• MPS VI — редкое заболевание; это случается только у 1 из каждых 340 000 живорождений
• По оценкам, 1100 человек во всем мире живут с MPS VI.
• Люди с MPS VI обычно не проявляют никаких признаков заболевания при рождении.
• У них часто появляются признаки и симптомы в раннем детстве.
• MPS VI одинаково влияет на мужчин и женщин

Как Вы Это Приобретаете?

• MPS VI вызывается наследственным генетическим изменением, которое приводит к дефициту фермента арилсульфатазы B (ASB) у человека.
• Гены несут инструкции для таких черт, как цвет глаз и волос, а также множество инструкций, необходимых нашему организму для правильного функционирования, включая инструкции по выработке ASB и всех других ферментов.
• Гены наследуются парами (по одной копии от каждого родителя). Людей, у которых есть один рабочий ген ASB и один неработающий ген, называют носителями; они производят достаточно ASB, чтобы оставаться здоровыми, и у них нет MPS VI.
• Люди с MPS VI унаследовали 2 неработающие копии гена ASB — по одной от каждого родителя.

Какие Симптомы?

• Накопление ГАГ приводит к закупорке дыхательных путей и другим симптомам в ушах, носу и горле.
  • Суженные ноздри из-за уплощенной переносицы
  • Накопление в мягких тканях (увеличенные миндалины, язык и другие области шеи и горла)
  • Избыточное производство густой слизи
  • Закупорка дыхательных путей может вызвать множество других проблем.
• Уши
  • Повторные ушные инфекции
  • Потеря слуха — обычное явление
• Нос
  • Уплощенная переносица
  • Стойкая густая слизь
  • Постоянный заложенный нос и инфекции
• Горло
  • Суженные дыхательные пути
  • Увеличенный язык и губы
• Сердце и Кровообращение
  • Проблемы с сердцем очень распространены при MPS VI.
  • Симптомы ухудшаются с возрастом даже у пациентов с медленно прогрессирующим MPS VI.
  • Вызвано скоплением ГАГ в сердце
    • Заболевание сердечного клапана
    • Закупорка артерий (крупных кровеносных сосудов)
    • Высокое кровяное давление
• Кости и Суставы
  • Различия в костях и суставах часто являются первыми видимыми признаками MPS VI.
  • Накопление ГАГ влияет на рост костей, развитие скелета и функцию суставов.
  • Низкий рост/медленный рост
  • Изогнутый позвоночник
  • Изменения грудной клетки
  • Проблемы с суставами
  • Аномальная походка (проблемы с ходьбой)
  • Большая голова
  • Выраженный лоб
  • Уплощенная переносица
• Глаза и Зрение
  • Заболевания глаз часто поражают пациентов с MPS VI.
    • 40% имеют нарушения зрения
  • Вызывается скоплением ГАГ в самом глазу и в связанных нервах
  • Помутнение роговицы (чистый внешний слой глаза)
  • Проблемы со зрением
  • Аномалии зрительного нерва
  • Глазное давление и глаукома
• Легкие и Дыхание
  • MPS VI часто влияет на функцию легких.
  • Заболевание легких MPS VI принимает две формы:
    • Обструкционная
    • Рестриктивная
  • Эти проблемы могут быть потенциально смертельными и являются серьезной проблемой во время операций и анестезии.
  • Суженные или заблокированные дыхательные пути (горло и легкие)
  • Затрудненное дыхание
  • Аномалии формы груди
  • Повторные легочные инфекции (включая пневмонию)
• Мозг и Нервы
  • ГАГ накапливается в клетках мозга
  • ГАГ может вызвать сужение нервных путей в позвоночнике, конечностях и других местах.
  • MPS VI не влияет напрямую на способность человека думать или учиться.
  • Повышенное давление на мозг
  • Синдром запястного канала (защемление нервов запястья, вызывающее боль или онемение)
  • Компрессия (защемление спинного мозга в шее и спине)

Как Это Лечится?

• Наглазим®
• Первая и единственная заместительная ферментная терапия для лечения мукополисахаридоза (MPS VI), наследственного опасного для жизни лизосомного нарушения накопления
• Получено одобрение FDA в мае 2005 г.
• Одобрено в США, Европейском Союзе и как минимум 7 других странах мира для лечения MPS VI.
• Отмечен как орфанный препарат в США и за рубежом.
• В списке Fierce Pharmas, самых дорогих лекарств в мире  с ежегодными расходами на пациента 485 747 долларов.
• Работает в качестве заместительной ферментной терапии (ФЗТ) при заболеваниях, вызванных ферментом, который организм не может вырабатывать в достаточном количестве.
• ФЗТ заменяет отсутствующий фермент замещающим ферментом
• Наглазим® — это высокоочищенный белок, идентичный природному ферменту, отсутствующему у пациентов с MPS VI.
• Лечение проводится внутривенной инфузией.
• В клинических исследованиях было показано, что Наглазим® помогает пациентам с MPS VI повысить выносливость.
• В ходе испытаний на время люди, принимавшие Наглазим®, смогли подняться по лестнице больше и пройти дальше, чем раньше.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.
• Узнайте больше об этом заболевании в Национальном Обществе MPS.