BioMarin планирует расширить свою клиническую программу для лечения ахондроплазии восоритидом. Это расширение включает в себя два новых испытания фазы 2, первое из которых будет оценивать восприятие восоритида у младенцев с риском компрессии большого затылочного отверстия. Второй инициируется исследователем и будет изучать влияние этой терапии на отдельные генетические формы низкого роста.
Об Ахондроплазии
Ахондроплазия — это заболевание костей, вызывающее карликовость. Это означает, что пораженные люди невысокого роста даже во взрослом возрасте. Средний женский рост при этом заболевании составляет 4,1 дюйма, а средний мужской рост — 4,4 дюйма. Наряду с физическими симптомами у людей с ахондроплазией наблюдается снижение мышечного тонуса, гидроцефалия, стеноз позвоночного канала и апноэ. Все эти симптомы являются результатом мутировавшего гена FGFR3, который наследуется либо по аутосомно-доминантному типу, либо спорадически. Эта мутация вызывает чрезмерную активность определенного белка, что приводит к аномальному развитию скелета. Помимо восоритида, в настоящее время не существует методов лечения, специфичных для ахондроплазии; лечение симптоматическое.
Восоритид для Младенцев с Риском Сжатия Большого Затылочного Отверстия
Это исследование фазы 2 будет рандомизированным, открытым, контролируемым и будет включать расширение с целью оценки безопасности восоритида у младенцев, которым может потребоваться операция шейно-медуллярной декомпрессии для борьбы со сжатием большого затылочного отверстия. Наряду с безопасностью, исследователи изучат, как восоритид влияет на рост большого затылочного отверстия.
Поскольку компрессия большого затылочного отверстия, части головного мозга, является наиболее распространенным опасным для жизни осложнением у младенцев с ахондроплазией, необходимо обнаружить влияние восоритида на это заболевание. Для этого исследователи наберут 20 младенцев и назначат либо стандартную помощь в сочетании с восоритидом, либо просто стандартную помощь в течение двух лет. По прошествии этих двух лет планируется продление еще на три года.
Восоритид для Некоторых Генетических Форм Низкого Роста
Детская Национальная Больница спонсирует это исследование фазы 2, в котором будут изучен восоритид у детей с отобранными генетическими формами низкого роста. Для этого они наберут 35 детей, которые относятся к определенным категориям низкорослого роста, и будут оценивать их в течение шести месяцев. Критерии, которые используют исследователи, включают профиль безопасности, базовую скорость роста и качество жизни. Основными конечными точками этого исследования являются изменение исходного значения Z-показателя роста, нежелательные явления, являющиеся результатом лечения, и изменение исходного уровня скорости роста в годовом исчислении.
Исследователи очень рады исследовать восоритид как средство лечения низкого роста за пределами ахондроплазии. Они надеются, что эта терапия будет жизнеспособной для большего количества пациентов.
Вы можете найти исходную статью здесь.
