Обновленная Информация о Мерах по Скринингу Новорожденных на Мышечную Дистрофию Дюшенна

Головной Проект Мышечная Дистрофия (PPMD) — это некоммерческая организация, деятельность которой направлена на борьбу за лекарство, улучшение ресурсов и повышение осведомленности о мышечной дистрофии Дюшенна (МДД). Более года назад они объявили о своем пилотном проекте по скринингу новорожденных, по которому, как они с гордостью объявляют, с тех пор проводится скрининг младенцев в Нью-Йорке.

О Мышечной Дистрофии Дюшенна (МДД)

Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из девяти форм мышечной дистрофии. У больных наблюдается прогрессирующая мышечная слабость и истощение из-за недостатка дистрофина. Симптомы включают проблемы с моторикой, мышечную слабость, падение, утомляемость, проблемы с изменением положения, проблемы с ходьбой, неспособность к обучению и, в конечном итоге, болезни сердца и дыхательную недостаточность. Все эти эффекты вызваны мутацией, передающейся по Х-хромосоме рецессивным образом. В настоящее время нет лекарства от этого заболевания, но лечение может помочь справиться с симптомами.

Скрининг на МДД

PPMD стремится улучшить жизнь пациентов с МДД, а также обеспечить им наилучшее лечение и ресурсы, которые они могут. Для достижения этой цели они запустили пилотную программу, направленную на скрининг новорожденных на МДД или другую форму мышечной дистрофии.

Эта программа была запущена в октябре 2019 года в сотрудничестве со штатом Нью-Йорк и Сетью Трансляционных Исследований Скрининга Новорожденных, и уже обследовано около 14000 младенцев. Из этого числа четырнадцать были направлены к специалисту на основании биомаркеров, указывающих на мышечную дистрофию, а у двоих было подтверждено наличие дистрофии Дюшенна или Беккера.

Эта программа играет роль в более широкой картине, которая останавливает родителей и детей от долгого и трудного пути, который обычно бывает при диагностике редких заболеваний. Это также помогает путем создания сети проверки дистрофии Дюшенна в США.

Взгляд Вперед

PPMD гордится тем, что их усилия помогают людям с МДД и их семьям, но скрининг новорожденных — не единственный способ, которым они это делают. Фактически, они прилагают все усилия для повторного утверждения Закона о Скрининге Новорожденных, Спасающем Жизни.

Они хотят, чтобы формулировка, характерная для дистрофии Дюшенна, оставалась в действии, чтобы усилия и ресурсы оставались сосредоточенными на дистрофии Дюшенна. Другие действия в повестке дня PPMD включают взаимодействие с Федеральным Консультативным Комитетом по Наследственным Заболеваниям Новорожденных и Детей и продолжение инициативы по скринингу даже во время пандемии.

Надеюсь, в будущем они добьются большого успеха, поскольку это также будет означать прогресс для людей с мышечной дистрофией Дюшенна.

Здесь можно найти исходную статью.

Share this post

Поделиться в facebook
Поделиться в google
Поделиться в twitter
Поделиться в linkedin
Поделиться в pinterest
Поделиться в print
Поделиться в email