Добро пожаловать в Редкий Класс (Rare Classroom), новую серию от нашей компании Patient Worthy. Редкий Класс предназначен для любознательного читателя, который хочет узнать о некоторых из самых редких и загадочных болезней и состояний. Существуют тысячи редких заболеваний, но лишь очень небольшое количество из них поддается лечению и регулярно попадает в новости. Эта серия статей дает возможность узнать основы некоторых болезней, о которых почти никто не слышит или о которых мы иным образом не могли сообщить очень часто.

Глаза вперед и уши открыты. Класс сейчас начнется.

Заболевание, о котором мы узнаем сегодня, это:

Синдром Леннокса-Гасто

Что Такое Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ)?

• Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это тип эпилепсии со множеством различных типов припадков, особенно тонических (жесткость) и атонических (капельные) припадков. Интеллектуальное развитие обычно, но не всегда, нарушается.
• Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) составляет от 2 до 5% всех детских эпилепсий.
• Судороги трудно контролировать, и пациентам потребуется пожизненное лечение. Интеллектуальные и поведенческие проблемы усложняют этот синдром и затрудняют управление жизнью при СЛГ.
• СЛГ составляет от 1 до 4% случаев детской эпилепсии и обычно возникает между вторым и шестым годом жизни. Это означает, что распространенность составляет 14 500 — 18 500 детей в возрасте до 18 лет в США и более 30 000 детей и взрослых в США.
• Синдром Леннокса-Гасто (СЛГ) — это тип эпилепсии, который обычно развивается в возрасте до 7 лет.
• У мальчиков встречается чаще, чем у девочек.

Как Вы Можете Это Приобрести?

• Причина расстройства неизвестна у 1 из 4 пострадавших.
• Некоторые из известных причин синдрома Леннокса-Гасто включают травмы головного мозга, связанные с беременностью или родами (включая асфиксию, малую массу тела при рождении и недоношенность), тяжелые инфекции головного мозга (включая энцефалит, менингит и краснуху), пороки развития головного мозга или метаболические нарушения.
  • Диагноз СЛГ не исключает других диагнозов, связанных с развитием или психоневрологическими заболеваниями.
• СЛГ может быть вызван генетическими нарушениями, такими как туберозный склероз.
• По оценкам, 20% детей с СЛГ в анамнезе имели инфантильные спазмы (часто называемые синдромом Веста).

Какие Симптомы?

• Синдром характеризуется триадой признаков, включая множественные типы приступов, умеренные и тяжелые когнитивные нарушения и аномальную ЭЭГ с медленными комплексами спайк-волн.
• Дети
• Многие дети обычно развиваются нормально при первом диагнозе, но затем начинают терять навыки, иногда резко, в связи с неконтролируемыми припадками.
• Маленькие дети с СЛГ могут проявлять поведенческие проблемы, расстройства личности, нестабильность настроения и замедление психомоторного развития.
  • Нарушения поведения могут включать плохие социальные навыки и поведение, требующее внимания, что может быть вызвано действием лекарств, трудностями в интерпретации информации или продолжающимися электрическими нарушениями в мозге.
• Некоторые дети с СЛГ склонны к развитию неконвульсивного эпилептического статуса (непрерывного судорожного заболевания, связанного с изменением уровня осведомленности ребенка). Это требует медицинского вмешательства, чтобы положить этому конец.
  • По мере взросления детей с синдромом Леннокса-Гасто типы припадков могут измениться. В большинстве случаев капельные приступы (атонические) сменяются парциальными, сложными парциальными и вторично генерализованными судорогами.
  • Неконтролируемые приступы могут стать менее серьезной проблемой по мере того, как дети растут, но нарушения интеллектуального функционирования и поведенческие проблемы сохраняются.
• Дети старшего возраста с СЛГ переживают острые психотические эпизоды, формы психоза с агрессивностью, проблемами характера и раздражительностью.
• К когнитивным проблемам относятся замедленное время реакции и обработка информации. Сообщается, что основными характеристиками умственного ухудшения являются апатия, нарушения памяти, нарушение зрительно-моторной скорости и настойчивость.
• Взрослые
• По достижении пациентом 20-летнего возраста только 30-50% сохраняют характерную ЭЭГ (медленную спайк-волновую картину) и клинические характеристики.
• У 33% пациентов с криптогенным СЛГ (без основной причины) и у 55% с симптоматическим СЛГ (известная причина) характерные признаки СЛГ исчезли с возрастом.
  • Типы приступов часто меняются или уменьшаются по частоте, а нарушения поведения могут сохраняться или изменяться с возрастом.
  • Тонические припадки являются наиболее распространенным типом припадков во взрослом возрасте, но могут становиться менее распространенными в течение дня и чаще всего происходить во время сна.
• Поскольку дневные тонические и атонические приступы могут уменьшаться или исчезать с годами, у взрослых субъектов с СЛГ может не сохраняться такая же тенденция к падению, как у молодых людей. Другие типы приступов могут изменяться, уменьшаться или развиваться в более сложные парциальные и генерализованные тонические клонические приступы. . У некоторых пациентов позже развивается фокальная височная эпилепсия.
• Более благоприятный исход с большей вероятностью произойдет у пациентов более взрослых с СЛГ, вероятно, потому, что мозг уже продвинулся дальше определенных критических стадий развития, и судороги оказывают менее пагубное влияние на интеллектуальное развитие.
• Типы Припадков, Связанных с СЛГ
  • Тонические припадки также известны как дроп-атаки, потому что они могут привести к тому, что стоящий пациент падает на землю. Обычно врачи не ставят диагноз СЛГ, если у ребенка нет тонических припадков.
    • Обычно мышцы напрягаются (это может происходить с определенным набором мышц или с большинством групп мышц сразу), глаза закатываются, а зрачки расширяются. Тонические приступы могут вызвать учащение сердцебиения и временную остановку дыхания. Чаще всего они возникают во время сна и обычно длятся от 10 до 60 секунд.
  • Атонические припадки также считаются дроп-атаками. Атонические припадки вызывают кивание головой, потерю осанки и провисание коленей. Обычно они очень короткие, длятся от 1 до 4 секунд.
  • Атипичное отсутствие — второй по частоте приступ, связанный с СЛГ. Атипичные отсутствия характеризуются постепенным началом и прекращением, а также пристальным взглядом, паузами в активности и отсутствием реакции. Обычно они длится от 5 до 30 секунд.
  • Клонический: период подергиваний.
  • Миоклонические: приступы состоят из спорадических толчков. Обычно они происходят одинаково на обеих сторонах тела.
  • Частичный: во время частичных припадков определенная часть мозга не работает должным образом. Это может повлиять на определенные движения, эмоции, ощущения и чувства.
  • Тонико-клонический: в первой фазе тонико-клонических припадков возникает жесткость, связанная с тоническими припадками. Затем он постепенно переходит в клоническую фазу, в которой мышцы быстро переключаются между сокращением и расслаблением.

Как Это Лечится?

• Целью лечения пациентов является наилучшее качество жизни с наименьшим количеством припадков, наименьшими побочными эффектами лечения и наименьшим количеством лекарств.
• Хотя от синдрома Леннокса-Гасто нет лекарства, существует множество вариантов лечения.
• В Бригаду Здравоохранения могут входить основной лечащий врач, невролог, нейрохирург, терапевт, диетолог и нейропсихолог.
• Лекарства​
• Карбамазепин (Carbamazepine)
  • Атретол (Atretol)​
  • Карбаген SR (Carbagen SR)​
  • Эпитол (Epitol)​
  • Мазепин (Mazepine)​
  • Тегретол (Tegretol)​
  • Тегриталь (Tegrital)​
  • Терил (Teril)​
  • Тимонил (Timonil)​
• Карбамазепин-XR (Carbamazepine-XR)
  • Карбатрол (Carbatrol)​
  • Тегретол XR (Tegretol XR)​
• Клобазам (Clobazam)
  • Фризиум (Frisium)​
  • Онфи * (Onfi*)
• Клоназепам (Clonazepam)
  • Эпитрил (Epitril)​
  • Клонопин (Klonopin)​
  • Ривотрил (Rivotril)​
• Диазепам (Diazepam)
  • Диастат (Diastat)​​
  • Валиум (Valium​)
• Дивалпроекс Натрий (Divalproex Sodium)​
  • Депакон (Depacon)​
  • Депакоте (Depakote)​
  • Эпивал (Epival)​
• Дивалпроекс Натрий-ER (Divalproex Sodium-ER)
  • Депакоте-ЭР (Depakote-ER)
• Эсликарбазепина ацетат (Eslicarbazepine Acetate)​
• Этосуксимид (Ethosuximide)
• Эзогабин (Ezogabine)​
• Фелбамате (Felbamate)
• Габапентин (Gabapentin)
• Лакозамид (Lacosamide)
• Ламотриджин (Lamotrigine)
• Леветирацетам (Levetiracetam)
• Леветирацетам XR (Levetiracetam XR)
• Лоразепам (Lorazepam)
• Окскарбазепин (Oxcarbazepine)
  • Окстелар (Oxtellar)​
  • Окстелар XR (Oxtellar XR​)
  • Трилептал (Trileptal)​
• Перампанель (Perampanel​)
• Фенобарбитал (Phenobarbital)
• Фенитоин (Phenytoin)
  • Дилантин (Dilantin)​
  • Епанутин (Epanutin)​
  • Фенитек (Phenytek)
• Прегабалин (Pregabalin)
• Примидон (Primidone)
• Руфинамид (Rufinamide)
  • Банзель * (Banzel*​)
  • Иновелон (Inovelon)
• Тиагабина гидрохлорид (Tiagabine Hydrochloride)
• Топирамат (Topiramate)
• Топирамат XR (Topiramate XR)
  • Квидекси XR*​ (Qudexy XR*)​
  • Трокенди XR * (Trokendi XR*​)
• Вальпроевая Кислота (Valproic Acid​)
  • Конвулекс (Convulex)​
  • Депакене (Depakene​)
  • Депакоте (Depakote​)
  • Орфирил (Orfiril​)
  • Вальпорал (Valporal​)
  • Валпрозид (Valprosid​)
• Вигабатрин (Vigabatrin​)
• Зонисамид (Zonisamide)
• ВВИГ (внутривенный иммуноглобулин) — это продукт крови, вводимый внутривенно, который может использоваться при лечении синдрома Леннокса-Гасто и других форм рефрактерной эпилепсии. ВВИГ поступает из плазмы человека (часть крови, в которой содержатся иммунные глобулины и другие белки крови (1), и формируется путем приема антител от тысяч доноров крови.
• Кортикостероиды (преимущественно преднизолон и гидрокортизон) и адренокортикотропный гормон (АКТГ) используются для лечения эпилепсии более 50 лет.
  • АКТГ по-прежнему используется в качестве средства первой линии для лечения детских спазмов (ДС). Принято считать, что пероральные кортикостероиды или АКТГ снижают или останавливают ДС и нормализуют результаты ЭЭГ у 50–75% пациентов в течение одной или двух недель после начала лечения. Однако существуют разногласия относительно связи между длительностью спазмов до постановки диагноза и ответом на лечение с точки зрения как краткосрочных, так и долгосрочных (в частности, связанных с развитием и когнитивностью) исходов.
• Каннабидиол (CBD) — это соединение, содержащееся в каннабисе, которое имеет терапевтическое применение для людей, живущих с синдромом Леннокса Гасто. Утверждается, что это соединение успокаивает химическую и электрическую активность в головном мозге без недостатка эффектов каннабиса, который обычно включает ТГК.
• Кетогенная диета используется для лечения детей с рефрактерной (резистентной к лечению) эпилепсией, включая синдром Леннокса-Гасто, которые плохо реагируют на противоэпилептические препараты.
  • Диета с высоким содержанием жиров и низким содержанием углеводов, которая заставляет организм сжигать больше жира, чем сахара. Диета носит ограничительный характер и содержит соотношение жира к белку и углеводам 4: 1 по весу, но, как было показано, является эффективным лекарственным средством для лечения трудноизлечимой детской эпилепсии.
  • Вводит организм в состояние кетоза, который, как говорят, оказывает противосудорожное действие. Когда углеводы ограничены, печень превращает жир в жирные кислоты и кетоновые тела. Кетоны заменяют глюкозу в качестве источника энергии в мозгу и отправляют тело в состояние кетоза.
  • Начинается под строгим контролем врача и диетолога, после чего следует 24-часовой период голодания, чтобы поднять уровень кетонов в мозге. Затем такое питание постепенно вводится в режим ребенка.
  • Более половины детей, которых посадили на диету, имеют снижение судорог на 50% и более. Диета требует строгого контроля, и даже малейшее отклонение может привести к тому, что диета потеряет свой эффект.
• Хирургическое вмешательство может быть рекомендовано тем пациентам, которые не реагируют на обычные противосудорожные препараты или другие доступные методы лечения. Наиболее распространенные хирургические процедуры у пациентов с синдромом Леннокса-Гасто включают каллозотомию тела и стимуляцию блуждающего нерва. В некоторых источниках утверждается, что резекционная хирургия также может быть вариантом для пациентов с синдромом Леннокса-Гасто.

Где Я Могу Узнать Больше ???

• Ознакомьтесь с нашими данными об этой болезни здесь.