В начале декабря 2020 года компания Arcturus Therapeutics Holdings Inc. («Arcturus»), производящая препараты мРНК, объявила, что компания начала дозирование участникам в рамках своего клинического испытания фазы 1b. В рамках исследования исследователи будут оценивать ARCT-810 для лечения пациентов с дефицитом орнитин-транскарбамилазы (ОТК). В настоящее время существует несколько способов лечения этого заболевания.

ARCT-810

В целом, компания Arcturus разработал ARCT-810, используя собственную платформу для терапии мРНК. Лечение осуществляется посредством липид-опосредованной доставки LUNAR. Благодаря этому ARCT-810 доставляет ОТК информационную РНК (мРНК) непосредственно в пораженные клетки печени. Это лечение не только нацелено, но и дает возможность уменьшить неврологические нарушения и повреждение печени. Доклинические исследования подчеркивают ARCT-810 и его положительное влияние на выживаемость.

12 пациентов приняли участие в исследовании фазы 1b. Во время испытания пациенты будут получать ARCT-810 либо 0,2 мг / кг, либо 0,4 мг / кг. В испытании фазы 1 исследователи обнаружили, что лечение является безопасным и хорошо переносимым, с положительным фармакокинетическим профилем. В этом исследовании ученые будут расширять свои знания о безопасности, эффективности, фармакокинетическом профиле и переносимости ARCT-810.

Дефицит Орнитинтранскарбамилазы (OTК)

Дефицит орнитинтранскарбамилазы (ОТК), вызванный мутацией гена ОТС, является генетическим нарушением цикла мочевины. Обычно ген OTC стимулирует выработку фермента OTК. Однако при мутации гена фермент не работает должным образом. Это негативно влияет на цикл мочевины, вызывая накопление аммиака в крови. Высокий уровень аммиака токсичен и подавляет функцию печени и нервной системы. Поскольку дефицит ОТК препарата является Х-связанным заболеванием, мужчины страдают от этого в большей степени, чем женщины.

Существует множество форм ОТК дефицита, включая неонатальное начало и позднее начало. В первой, более тяжелой форме, симптомы включают:

• Неспособность развиваться
• Раздражительность
• Утомляемость и вялость
• Рвота
• Отказ от еды и плохое сосание груди
• Увеличение печени
• Низкий мышечный тонус
• Судороги
• Церебральный паралич
• Респираторный дистресс
• Задержка в развитии и интеллектуальная задержка
• Кома

В форме с поздним началом, которая обычно возникает после другого заболевания, симптомы включают:

• Раздражительность
• Рвота
• Спутанность сознания
• Нарушение координации
• Гиперактивность
• Членовредительство

Без лечения обе формы ОТК дефицита могут быть фатальными. Узнайте больше о дефиците ОТК здесь.