Согласно новостному сообщению NBC AP, первые результаты показывают, что CRISPR, «инструмент», который постоянно изменяет ДНК в клетках крови, может не только остановить прогрессирование серповидно-клеточной анемии и бета-талассемии, но, возможно, обеспечить лечение обоих заболеваний.

Взгляд на Первые Результаты

Первые результаты были представлены на этой неделе на конференции ASH 2020 года, а другие результаты испытаний были опубликованы в NEJM. Врачи представили анкеты десяти человек, которым вводили экспериментальный препарат CTXOO1.

Все пациенты, получавшие CTXOO1, были независимы от переливания крови и не испытывали постоянных приступов боли, которые они испытывали в течение многих лет.

Виктория Грей из Фореста, штат Миссисипи, была первой пациенткой, участвовавшей в исследовании серповидных клеток. Виктория, 35 лет, описала свои многочисленные формы боли как чуму, преследовавшую ее всю жизнь. Виктория сказала, что боль была настолько сильной, что часто требовалась госпитализация.

Но после лечения CTXOO1 год назад Виктория смогла снизить дозу обезболивающих. По ее словам, именно об этом она молилась всю свою жизнь. Виктория добавила, что она также молится, чтобы другие пациенты с серповидноклеточной анемией имели такие же результаты.

О Бета-Талассемии и Серповидных Клетках

В то время как миллионы людей поражены серповидно-клеточной анемией, бета-талассемия поражает одного человека из 100000. В настоящее время единственное лекарство — трансплантация костного мозга, предпочтительно от брата или сестры. Донор должен быть близким родственником и не болеть.

Другое сходство заключается в том, что мутации происходят в красных кровяных тельцах, клетках, которые переносят кислород во все части тела.

Представление Различий

Дефекты гемоглобина вызывают деформацию клеток крови в SCD, которые не переносят кислород должным образом. Это приводит к закупорке сосудов, инсультам и повреждению органов.

При бета-талассемии не хватает гемоглобина. В результате пациенты испытывают одышку, анемию и утомляемость. Пациенту с тяжелыми симптомами потребуются частые переливания крови.

О CRISPR Редактировании

Исследование CRISPR фокусируется на дефектах гемоглобина у взрослых. Определенная форма гемоглобина вырабатывается в утробе матери. Когда ребенок начинает дышать самостоятельно, ген дает клеткам инструкции производить гемоглобин взрослого типа (переключающий ген). Гемоглобин взрослого человека становится дефектным при любом из вышеупомянутых заболеваний. Редактирование CRISPR предназначено для вырезания этого гена переключения.

Хайдар Франгул, доктор медицины, один из руководителей исследования, объясняет, что при выключении этого «выключателя» клетки, по сути, возвращаются в утробу матери. Это заставляет их снова создавать гемоглобин плода.

Доктор Франгул прокомментировал, что на сегодняшний день метод CRISPR, похоже, работает так, как они планировали. Не было нежелательных реакций. Он сказал, что первые результаты были очень обнадеживающими.

О Лечении

Первым шагом CRISPR-терапии является удаление стволовых клеток из крови пациента. Затем метод CRISPR используется in vitro (в лаборатории), и переключающий ген удаляется.

Кроме того, врачи используют сильнодействующее лекарство, чтобы убить другие дефектные клетки пациента, ответственные за производство крови.

Затем пациентам вводят их собственные клетки, которые были модернизированы в лаборатории.

Первые Участники Исследования

Недавние результаты охватили семь пациентов (в том числе одного семилетнего ребенка), у которых была диагностирована бета-талассемия, а также три пациента с серповидно-клеточной анемией.

Участники прошли терапию CRISPR. Как уже говорилось, лечение включало удаление и реинжиниринг стволовых клеток, чтобы выключить переключающий ген.

Ни один из пациентов не сообщил о боли после лечения. Пятерым из шести пациентов больше не требовалось переливание крови. Уровни гемоглобина у этих пациентов вернулись к норме.

Спонсоры и разработчики испытаний, CRISPR Therapeutics of Switzerland и Vertex Pharmaceuticals из Массачусетса, планируют расширить свои текущие исследования в США и Европе с участием сорока пяти участников в каждом регионе. В настоящее время испытания для каждой болезни проводятся отдельно.

О Конкуренции

Beti-cel от Bluebird Bio — сильный конкурент Vertex и CRISPR-терапии. Дэвид Уильямс, доктор медицины из детской больницы в Бостоне, штат Массачусетс, объявил о частичных результатах своего исследования после тестирования его уникальной формы генной терапии.

Исследование, призванное установить безопасность, финансируется за счет государственных грантов. Его цель — восстановить выработку гемоглобина плода для людей с серповидно-клеточной анемией. Bluebird предоставила терапию для исследования. Всего в команду войдут десять человек. Позже будет проведено исследование для проверки его эффективности.

Доктор Уильямс согласился с тем, что исследование доктора Франгула подтверждает использование этого подхода для атаки на серповидноклеточные клетки посредством гена переключения гемоглобина.