Согласно недавней статье в NewsWise, исследователи обнаружили, что семьи с геном PCSK9 остаются здоровыми до восьмидесяти и девяноста лет. Исследование было опубликовано в журнале Journal of Clinical Investigation.
К двум биологам из Университета Макмастера, которые были соруководителями исследования, присоединился руководитель исследования Мишель Кретьен, эндокринолог из Монреальского Института Клинических Исследований. Доктор Кретьен отмечает, что этот ген был обнаружен только в нескольких французско-канадских семьях.
Подарок Продолжает Преподносить Новые Сюрпризы
Хотя изначально считалось, что мутация PCSK9 является защитой от сердечно-сосудистых заболеваний, недавно было обнаружено, что она защищает от нарушений печени и других заболеваний.
В 2011 году доктор Кретьен первым обнаружил франко-канадскую семью, которая была носителем гена PCSK9. Затем доктор Кретьен и его коллега идентифицировали еще две франко-канадские семьи с такой же мутацией.
Мутация наиболее активна в печени. PCSK9 снижает уровень холестерина ЛПНП в плазме и защищает от сердечно-сосудистых заболеваний.
После полного медицинского обследования и визуализации ученые обнаружили, что семьи, несущие ген PCSK9, имели низкий риск сердечно-сосудистых заболеваний, имели низкий уровень холестерина ЛПНП и абсолютно нормальную функцию печени.
Защитный Эффект PCSK9
Доктор Кретьен объяснил, что следующим шагом будет разработка метода сверхэкспрессии мутантного гена в печени. Это могло бы создать новую терапию для многих заболеваний, которые часто приводят к преждевременной смерти.
Команда исследователей работала с моделями мышей, у которых не было варианта гена PCSK9. Доктор Кретьен сказал, что исследователи ожидали, что введение белка PCSK9 в печень мышей повредит их печень или вызовет дисфункцию.
Напротив, они были удивлены, обнаружив, что избыточная экспрессия варианта гена действительно имела защитный эффект. Это наблюдалось у людей в возрасте от 80 до 90 лет.
Кроме того, сверхэкспрессия вызвала снижение уровней циркулирующего PCSK9 у мышей. Это подтверждается и у людей, когда снижается уровень плохого холестерина, в результате улучшается здоровье сердечно-сосудистой системы.
Доктор Остин, соавтор исследования, добавил, что сверхэкспрессия варианта гена не вызывает стресса в эндоплазматическом ретикулуме (ER), но защищает от повреждения печени, вызванного ER. ER упаковывает и выделяет множество продуктов, которые создает клетка.
Ученые с нетерпением ждут возможности изучить потенциал дополнительной защиты от рака печени и других заболеваний, помимо защиты от сердечно-сосудистых заболеваний.
